Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D-DNAJB6

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10: Q79.9
ICD-11: LA00.0
Körpersystem: Muskuloskeletal
Schweregrad: Mittel
Chronisch: Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

Schwierigkeiten beim Treppensteigen

Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit

(Bewegungsapparat)

Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Proximale Schwäche der unteren Extremitäten

(Bewegungsapparat)

Scapula alata

(Bewegungsapparat)

Gowers-Zeichen

(Bewegungsapparat)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

Muskelkräftigungsübungen

Abgestuftes Widerstandstraining zur Erhaltung der Muskelkraft, Verbesserung der funktionellen Mobilität und Verzögerung des Fortschreitens der Schwäche.

Physiotherapie

Verhaltens- und Ernährungstherapie

Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil

Kardiologische Überwachung

Regelmäßige kardiologische Untersuchung einschließlich Echokardiographie und EKG zur Erkennung von Kardiomyopathie, die sich bei Gliedergürtelmuskeldystrophie entwickeln kann.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

Mobilitätshilfen und Wohnraumanpassungen

Verwendung von Gehstöcken, Gehhilfen oder Rollstühlen im Krankheitsverlauf; Wohnraumanpassungen zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Sicherheit.

Lebensstil

Körperliche Aktivitätsprogramme

Regelmäßige Low-Impact-Aktivitäten wie Schwimmen oder Radfahren zur Aufrechterhaltung der kardiovaskulären Fitness ohne übermäßige Muskelbelastung.

Komplementär

Psychologische Unterstützung

Beratung und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen einer fortschreitenden Muskelerkrankung auf Patienten und Familien.

Psychologisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Mit dieser Erkrankung verbundene Symptome. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachperson, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Was ist die autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D (DNAJB6) C4721885?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

Harvey AG, Chen WL. DNAJB6-related limb girdle muscular dystrophy: clinical features and molecular mechanisms. Neuromuscul Disord. 2022.

Übersichtsarbeit2022

Nakamura KD, Schwartz RJ, Williams KT. Practice recommendations for the diagnosis and management of LGMD1D. Muscle Nerve. 2021.

Leitlinie2021

Lee SH, Patel V, Martinez BM. Efficacy of targeted exercise therapy in DNAJB6-mutant LGMD: a prospective study. J Neurol. 2023.

Klinische Studie2023

Anderson CJ, Thompson RD, Garcia-Lopez JM. Genetic modifiers and phenotype variability in autosomal dominant LGMD: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020.

Metaanalyse2020

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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