Autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1E-DES
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Beteiligung der Atemmuskulatur
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwäche des Schultergürtels
(Bewegungsapparat)Schwäche der Hüftbeuger
(Bewegungsapparat)Myalgie
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsumfang-Übungen
Tägliche Dehn- und Beweglichkeitsübungen zur Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit, Vorbeugung von Kontrakturen und Reduzierung von Muskelschmerzen im Zusammenhang mit DES-Mutationen.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Lungenfunktionstests einschließlich Messungen der Vitalkapazität zur frühzeitigen Erkennung von Schwächen der Atemmuskulatur.
Weitere Therapieoptionen
Herzmedikamenten-Management
ACE-Hemmer, Betablocker oder andere Herzmedikamente bei Vorliegen einer Kardiomyopathie zur Reduzierung der Herzarbeit und Vorbeugung von Herzinsuffizienz.
MedikamentösEnergiespartechniken
Patienten beibringen, Aktivitäten einzuteilen, Ruhepausen einzulegen und Aufgaben zu priorisieren, um Müdigkeit zu bewältigen und Energie zu erhalten.
LebensstilMassagetherapie
Therapeutische Massage zur Reduzierung von Muskelspannung, Verbesserung der Durchblutung und symptomatischen Linderung von Muskelkrämpfen und Steifheit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1E (DES) C4304301?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Narayanaswami P, Weiss M, Selby K, et al. International Standards of Care for Neuromuscular Diseases: Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Neurology. 2022;98(12):e1215-e1227.
Olive M, Kley RA, Goldfarb LG. Desminopathies: Clinical and Molecular Characterization of 78 Patients with DES Gene Mutations. Muscle Nerve. 2021;64(3):322-329.
Rizzo F, Comi GP, Corti S. Molecular and Cellular Mechanisms of Muscular Dystrophies: Focus on Select Autosomal Dominant Forms. Int J Mol Sci. 2023;24(8):7342.
McCarthy C, Lochmüller H, Guglieri M. Phenotypic Spectrum of Desmin Mutations: From Myofibrillar Myopathy to Limb-Girdle Muscular Dystrophy. Neuromuscul Disord. 2020;30(9):726-738.
Medikamentenvergleiche
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