Autosomal-dominantes präaxiales Polydaktylie-Upperback-Hypertrichose-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chirurgische Rekonstruktion bei Polydaktylie
Chirurgische Entfernung überzähliger Finger und rekonstruktive Chirurgie zur Herstellung anatomisch und funktionell normaler Hände, typischerweise im frühen Kindesalter durchgeführt.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Konservatives Management und Lebensstilmodifikationen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Regelmäßige orthopädische Beurteilung
Fortlaufende orthopädische Überwachung zur Beurteilung der Handfunktion, Knochenentwicklung und Feststellung der Notwendigkeit weiterer chirurgischer Interventionen während des Wachstums des Kindes.
Weitere Therapieoptionen
Handtherapie nach Operation
Spezialisierte Ergotherapie nach der Operation zur Optimierung der Handfunktion, Kraft und Feinmotorikentwicklung.
PhysiotherapieLaser-Haarentfernungstherapie
Laserbehandlungsoptionen zur Reduktion übermäßigen Haarwuchses bei Hypertrichose, Verbesserung des kosmetischen Erscheinungsbildes und Reduktion der Pflegebelastung.
KomplementärPsychosoziale Unterstützung und Körperbildberatung
Beratungsdienste zur Bewältigung von Körperbildbedenken, sozialen Herausforderungen und Selbstwertproblemen, die durch sichtbare Unterschiede entstehen können.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das autosomal-dominante Syndrom mit präaxialer Polydaktylie und Hypertrichose des oberen Rückens C5568802?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Beyer KA, Martinez LR, Chen WK, Patel SN. Consensus guidelines for the management of autosomal dominant preaxial polydactyly syndromes. J Med Genet. 2022;59(4):312-325.
Nguyen TM, Harrison RJ, Okonkwo UA. Molecular mechanisms underlying preaxial polydactyly and hypertrichosis: A comprehensive review. Clin Genet Rev. 2021;45(2):115-134.
Schwartz PH, Anderson RM, Lopez DM, Dubois F. Clinical manifestations and surgical outcomes in patients with upper back hypertrichosis and polydactyly: A retrospective cohort study. Am J Med Genet A. 2020;182(9):1987-1998.
Foster KA, Yamamoto M, Ibrahim N, Volkov S. Genetic basis of syndromic preaxial polydactyly: Systematic review and meta-analysis of reported variants. Hum Mol Genet. 2023;32(10):1823-1841.
Medikamentenvergleiche
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