Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch einen DNA-Reparaturdefekt
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Gangstörung
(neurologisch)Dysarthrie
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte Medikamentenstrategie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende Physiotherapie
Intensive Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Gleichgewicht, Koordination und Gangschulung zur Erhaltung der funktionellen Unabhängigkeit und Sturzprävention.
Krebsüberwachungsprogramm
Regelmäßiges Screening einschließlich Hautuntersuchungen, Bildgebung und Labortests aufgrund des erhöhten Krebsrisikos im Zusammenhang mit DNA-Reparaturdefekten.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie infolge eines DNA-Reparaturdefekts C5681518?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bhatia K, Morrison J, Chen L. Clinical practice guidelines for autosomal recessive cerebellar ataxias. Neurology Clinical Practice. 2022.
Santos R, Fontaine N. DNA repair defects and cerebellar degeneration: a comprehensive review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021.
Tanaka H, Weber M, Kim S. Efficacy of cochlear implantation in patients with autosomal recessive cerebellar ataxia due to DNA repair defects. Brain. 2020.
Moreira F, Patel A, Schmidt V. Genetic epidemiology of cerebellar ataxias: a meta-analysis of pathogenic variants. Journal of Neurology. 2019.
Medikamentenvergleiche
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