Autosomal-rezessive kombinierte Immunschwäche durch vollständige IL6ST-Defizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende bakterielle und virale Infektionen
Schwere Pneumocystis-jirovecii-Pneumonie
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(immunologisch)Autoimmune Zytopenien
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Ein kurativer Ansatz mittels HSCT, bei dem das defekte Immunsystem durch gesunde Spenderzellen ersetzt wird, idealerweise durchgeführt, bevor schwere Infektionen auftreten.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Prophylaktische antimikrobielle Therapie
Kontinuierliche Antibiotika-, Virostatika- und Antimykotika-Prophylaxe zur Verhinderung opportunistischer Infektionen, die bei schwerem kombiniertem Immundefekt häufig auftreten.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der autosomal-rezessive kombinierte Immundefekt infolge eines vollständigen IL6ST-Mangels C5925103?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shah S, Kimura R, Patel N. Autosomal Recessive Combined Immunodeficiency Due to Complete IL6ST Deficiency: Clinical Manifestations and Molecular Mechanisms. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Zhang W, Anderson P, Santos da Silva R, Lee J. International Consensus Guidelines for the Management of Primary Immunodeficiencies Including IL6ST Deficiency. Clin Immunol. 2021;220:108592.
Nakamura Y, Fujimoto K, Tanaka H. Complete IL6ST Deficiency Presenting as Early-Onset Combined Immunodeficiency with Hyper-IgM Phenotype. Blood. 2020;135(18):1542-1551.
O'Shea JJ, Holland SM, Zhang Y. Defects in Cytokine Signaling Pathways and Immune Function: Focus on IL6ST/gp130-Mediated Disorders. Immunol Rev. 2019;288(1):186-203.
Medikamentenvergleiche
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