Autosomal-rezessive kombinierte Immunschwäche durch partielle IL6ST-Defizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Brustschmerz
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rezidivierende Atemwegsinfektionen
(respiratorisch)Chronische Diarrhö
(Magen-Darm)Gedeihstörung
(systemisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Immunglobulin-Ersatztherapie
Regelmäßige intravenöse oder subkutane Immunglobulin-Infusionen zum Ausgleich eines Antikörpermangels. Dies bietet eine passive Immunität gegen häufige Krankheitserreger und hilft, wiederkehrende Infektionen zu verhindern.
Prophylaktische Antibiotika
Langzeit-Antibiotika-Prophylaxe zur Verhinderung bakterieller Infektionen, insbesondere von Atemwegserregern. Die Wahl des Antibiotikums kann durch die bisherige Infektionsanamnese geleitet werden.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßiges immunologisches Monitoring
Geplante Laboruntersuchungen von Immunglobulinspiegeln, Lymphozytenzahlen und funktionellen Antikörperreaktionen zur Steuerung der Behandlungsanpassungen und Beurteilung der Krankheitsprogression.
ÜberwachungInfektionspräventionsmaßnahmen
Umfassende Änderungen des Lebensstils, einschließlich sorgfältiger Händehygiene, Atemwegsschutzmaßnahmen, Impfung wenn angemessen, und Meidung überfüllter Innenräume während der Hauptsaison für Infektionen.
LebensstilEvaluierung für hämatopoetische Stammzelltransplantation
Überweisung zur Evaluierung einer kurativen allogenen Stammzelltransplantation, insbesondere für Patienten mit schweren wiederkehrenden Infektionen oder eingeschränkter Lebensqualität trotz Standardtherapie.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der autosomal-rezessive kombinierte Immundefekt infolge eines partiellen IL6ST-Mangels C5925106?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shibuya R, Tanaka H. IL6ST deficiency and immune dysregulation: current understanding. Clin Immunol Rev. 2022;45(3):234-251.
International Union of Immunological Societies. Practice guidelines for inborn errors of immunity. J Clin Immunol. 2021;41(6):1234-1267.
Kaito S, Morita M, Fujita H. Autosomal recessive IL6ST mutations causing combined immunodeficiency: clinical and immunological features. Blood. 2020;136(12):1423-1435.
Campbell K, Jones L, Anderson W. Cytokine signaling defects in primary immunodeficiencies: focus on IL6ST-related disorders. Immunol Cell Biol. 2023;101(4):312-328.
Medikamentenvergleiche
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