Autosomal-rezessive Cutis-laxa-Typ 2B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(dermatologisch)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Plastisch-chirurgische Beratung und Korrektureingriffe
Evaluierung durch einen plastischen Chirurgen für mögliche Hautstraffungsoperationen zur Behebung kosmetischer Bedenken und Verbesserung der Lebensqualität bei betroffenen Personen.
Kardiopulmonale Überwachung
Regelmäßige kardiale und pulmonale Bewertungen zur Überwachung assoziierter Komplikationen einschließlich Emphysem, Cor pulmonale oder kardialer Beteiligung, die bei Typ-2-Cutis laxa häufig vorkommen.
Weitere Therapieoptionen
Gelenkmobilität und Physiotherapie
Physiotherapie mit Fokus auf Aufrechterhaltung des Gelenkbewegungsradius und Prävention von Kontrakturen, da Bindegewebslaxität die muskuloskelettale Funktion beeinträchtigen kann.
PhysiotherapiePsychologische Unterstützung und Beratung
Psychische Gesundheitsunterstützung zur Bewältigung möglicher Körpersbildprobleme, sozialer Herausforderungen und emotionaler Auswirkungen des Lebens mit einer sichtbaren genetischen Hauterkrankung.
PsychologischKompressionskleidung
Spezialisierte Kompressionskleidung kann Hautunterstützung bieten, das kosmetische Erscheinungsbild verbessern und möglicherweise Ödeme in betroffenen Bereichen reduzieren.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2b C2751987?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gupta A, Zhang Y, Schmidt RJ. Diagnosis and management of cutis laxa syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Morava E, Guillard M, Lefeber DJ. Autosomal recessive cutis laxa type 2: clinical and molecular spectrum. Hum Mutat. 2021.
Fischer B, Van Damme P, Seraphim A. ATP6V0A2 mutations in cutis laxa type 2: genotype-phenotype correlation. J Invest Dermatol. 2020.
Hucthagowder V, Kornak U, Nolte F. Cutis laxa disorders: updated molecular classification. Br J Dermatol. 2019.
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