Autosomal-rezessiver hypophosphatämischer Vitamin-D-resistenter Rachitis
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Knochenschmerzen
(muskuloskelettal)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Skelettdeformitäten
(muskuloskelettal)Zahnmedizinische Auffälligkeiten
(zahnmedizinisch)Hörverlust
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Phosphatsupplementierung
Orale Phosphatsalze zur Korrektur der Hypophosphatämie und Förderung der Knochenmineralisierung. In der Regel kombiniert mit aktiven Vitamin-D-Metaboliten zur Verbesserung der intestinalen Absorption und zur Vorbeugung eines sekundären Hyperparathyreoidismus.
Aktive Vitamin-D-Analoga
Verabreichung von Calcitriol oder Alfacalcidol zur Verbesserung der Kalzium- und Phosphathomöostase. Unverzichtbare Begleittherapie zur Phosphatsupplementierung zur Optimierung der Knochengesundheitsergebnisse.
Weitere Therapieoptionen
Phosphatreiche Nahrungsquellen
Einbeziehung von phosphatreichen Nahrungsquellen wie Milchprodukten, Fisch, Nüssen und Hülsenfrüchten zur Ergänzung der medikamentösen Therapie. Ernährungsberatung hilft, die Phosphataufnahme zu optimieren.
ErnährungMuskuloskelettale Unterstützung und Rehabilitation
Zielgerichtetes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf Verbesserung der Muskelkraft, Gelenkbeweglichkeit und gewichttragenden Aktivitäten zur Unterstützung der Knochenentwicklung und Vorbeugung von Deformitäten.
PhysiotherapieBiochemisches und radiographisches Monitoring
Regelmäßige Beurteilung von Serummineralien, Nierenfunktion und Wachstumsparametern kombiniert mit periodischer Bildgebung zur Bewertung des Therapieansprechens und der Knochenarchitektur.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive hypophosphatämische Vitamin-D-resistente Rachitis C0342643?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014.
Baroncelli GI, Mora S. Genetic disorders of phosphate homeostasis: from mice to humans. Bone. 2019.
Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled trial of burosumab in X-linked hypophosphatemia. N Engl J Med. 2018.
Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphatemia. Nat Rev Nephrol. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessiver hypophosphatämischer Vitamin-D-resistenter Rachitis. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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