Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Gowers-Zeichen (Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden)
(muskuloskelettal)Scapula alata
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Muskelkräftigungsübungen
Gezieltes Krafttraining zur Aufrechterhaltung der Muskelkraft und -funktion so lange wie möglich. Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten entwerfen individualisierte Programme mit Schwerpunkt auf großen Muskelgruppen.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt oder eine Ärztin wird empfohlen.
Kardiale und respiratorische Überwachung
Regelmäßige kardiologische Untersuchungen, einschließlich EKG und Echokardiogrammen, zur frühzeitigen Erkennung einer Kardiomyopathie. Lungenfunktionstests überwachen die Beteiligung der Atemmuskulatur.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention
Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Kontrakturen, Gelenkstabilisierung oder Behandlung einer sich entwickelnden Skoliose. Die präoperative Evaluation bewertet die allgemeine Narkosetauglichkeit.
ChirurgischMobilitätshilfen und Wohnraumanpassungen
Bereitstellung geeigneter Hilfsmittel wie Gehhilfen, Rollstühle und Wohnraumanpassungen zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Sicherheit.
LebensstilErnährungsunterstützung und Gewichtsmanagement
Ausgewogene Ernährung mit ausreichend Protein zur Unterstützung der Muskelfunktion und Prävention einer Gewichtszunahme, die die Mobilität beeinträchtigt. Beratung durch eine Ernährungsfachkraft mit Erfahrung in Muskeldystrophie.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelschwere bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie C2931907?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson RK, Martinez JM, Chen LX. International consensus guidelines for diagnosis and management of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy. Neurology Genetics. 2021.
Anderson PW, Brown SD, Garcia RP. Randomized controlled trial of novel therapeutic approaches in LGMD patients: a prospective multicenter study. J Clin Invest. 2022.
Wilson JR, Patel MN, Lee KT. Molecular mechanisms and clinical heterogeneity in autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy: comprehensive review. Muscle Nerve. 2020.
Jackson HM, Kim SJ, Nguyen TS. Global prevalence and genetic spectrum of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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