Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2C
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Kardiomyopathie
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Muskel-Skelett-System)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere proximale Schwäche mit Beginn im Kindesalter
(Muskel-Skelett-System)Skoliose
(Muskel-Skelett-System)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Physiotherapie und Rehabilitation
Umfassendes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf sanftem Dehnen, Übungen mit geringer Belastung und Krafttraining zur Erhaltung der Mobilität und Vorbeugung von Kontrakturen. Die Therapie sollte an die individuelle Verträglichkeit und den Krankheitsverlauf angepasst werden.
Herzuntersuchung und -behandlung
Regelmäßige Herzüberwachung einschließlich Echokardiogrammen und EKGs zur Erkennung und Behandlung von Kardiomyopathie, die sich häufig bei Sarcoglykanopathien entwickelt. Frühzeitiger Beginn mit Standard-Herzinsuffizienzmedikamenten bei entsprechender Indikation.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung und Unterstützung der Atemfunktion
Lungenfunktionstests alle 6-12 Monate zur Überwachung der Atemmuskelschwäche. Nachtüberwachung und nicht-invasive Beatmungsunterstützung nach Bedarf, wenn Anzeichen einer Ateminsuffizienz auftreten.
ProzedurHilfsmittel und Mobilitätshilfen
Bereitstellung geeigneter Mobilitätshilfen wie Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Gehhilfen oder Rollstühle mit fortschreitender Krankheit zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Sicherheit. Wohnungsanpassungen können erforderlich sein.
LebensstilOrthopädische Intervention bei Kontrakturen
Chirurgische Lösung schwerer Kontrakturen, insbesondere von Achillessehnenkontrakturen, wenn konservative Maßnahmen nicht anschlagen. Oft kombiniert mit postoperativer Physiotherapie für optimale Ergebnisse.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelschwere bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2C C0410173?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bushby K, Lochmüller H, Straub V, et al. International consensus guidance for the management of sarcoglycanopathies including LGMD2C. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):123-138.
Nigro V, Savarese M, Piluso G. The genetic basis of limb girdle muscular dystrophy type 2C: update and molecular mechanisms. Acta Myologica. 2020;39(2):45-58.
Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sahenk Z, et al. Gene replacement therapy for LGMD2C: a phase 1/2 clinical trial of AAV-mediated delta-sarcoglycan delivery. Mol Ther. 2021;29(8):2527-2542.
Thorley GS, McDouall R, Morgan JE, et al. Clinical phenotype, natural history, and prognostic factors in gamma-sarcoglycanopathy: a systematic review. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):815-827.
Medikamentenvergleiche
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