Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2F
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Muskel-Skelett-System)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(Muskel-Skelett-System)Gowers-Zeichen
(Muskel-Skelett-System)Scapula alata
(Muskel-Skelett-System)Schwäche der Gesichtsmuskulatur
(Muskel-Skelett-System)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Physiotherapie und Rehabilitation
Strukturiertes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf Erhalt der Kraft, Vorbeugung von Kontrakturen und Aufrechterhaltung funktioneller Fähigkeiten. Umfasst Dehnung, Kräftigung und aeroobes Training, angepasst an individuelle Fähigkeiten.
Multidisziplinäre kardiorespiratorische Überwachung
Umfassendes Überwachungsprogramm mit jährlichen kardiologischen Bewertungen und Lungenfunktionstests. Delta-Sarkoglykanopathie erfordert wachsame Überwachung sowohl kardialer als auch respiratorischer Komplikationen, die sich in unterschiedlichen zeitlichen Verläufen entwickeln können.
Weitere Therapieoptionen
Nächtliche Atemunterstützung
Einleitung einer nicht-invasiven Beatmung, typischerweise mittels BiPAP, wenn nächtliche Hypoventilation oder signifikante restriktive Lungenerkrankung auftritt. Die Polysomnographie steuert den Zeitpunkt und die Einstellungen der Intervention.
ProzedurErgotherapeutische Beurteilung
Umfassende ergotherapeutische Beurteilung zur Bewertung von Aktivitäten des täglichen Lebens, Empfehlung von Hilfsmitteln und Bereitstellung von Strategien zur Energieeinsparung bei gleichzeitiger Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit bei Selbstversorgung und Haushaltsaufgaben.
KomplementärOrthopädisches Management von Kontrakturen
Chirurgischer Eingriff bei fortschreitenden Kontrakturen, insbesondere an Sprunggelenken, Hüften und Schultern, wenn konservative Dehnung und orthetische Versorgung die Funktion nicht aufrechterhalten können.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelschwere bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2F C1832525?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bushby K, Straub V, Lochmüller H. 223rd ENMC International Workshop: Limb-girdle muscular dystrophies - nomenclature and reformed classification. Neuromuscul Disord. 2018.
Nimori S, Noguchi S, Nishino I. Molecular genetics and clinical features of LGMD2F associated with CAPN3 gene mutations. J Neuromuscul Dis. 2022.
Mercier S, Toutain A, Rendu J, et al. Phenotypic spectrum of sarcoglycanopathies: a prospective study of 85 patients. Muscle Nerve. 2020.
Gao Q, McNally EM. The dystrophin complex: structure, function, and implications for therapy. Compr Physiol. 2021.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2F. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen