Autosomal-rezessive Gliedergübeltmuskeldystrophie Typ 2I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Respiratorische Insuffizienz
(respiratorisch)Scapula alata
(muskuloskeletal)Dilatative Kardiomyopathie
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende kardiale Überwachung
Regelmäßige kardiale Überwachung einschließlich jährlichem EKG und Echokardiographie ist unerlässlich, da LGMD 2i-Patienten häufig eine dilatative Kardiomyopathie entwickeln.
Medikamentöse Herztherapie
ACE-Hemmer, Betablocker oder andere Herzmedikamente zur Behandlung von Kardiomyopathie und Herzinsuffizienzsymptomen, wenn diese auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Wassergymnastikprogramm
Wasserbasierte Übungen bieten Widerstand und reduzieren gleichzeitig die Gelenkbelastung, was hilft, Muskelkraft und kardiovaskuläre Fitness bei minimaler Gelenkbeanspruchung zu erhalten.
PhysiotherapieBereitstellung von Hilfsmitteln
Bereitstellung von Mobilitätshilfen wie Rollatoren, Rollstühlen oder Sprunggelenk-Fuß-Orthesen zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Sicherheit bei fortschreitender Muskelschwäche.
LebensstilAtemfunktionsunterstützung
Schlafstudien und Atemmuskeltraining zur Überwachung und Unterstützung der Atemfunktion, da Atemschwäche ein wichtiges Anliegen bei LGMD 2i ist.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelschwere bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I C1846672?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bushby K, Norwood F, Straub V. Diagnostic and clinical care guidelines for limb girdle muscular dystrophy type 2I. Neurology. 2023.
Mercier S, Cuisset JM, Caillaud C. FKRP-related muscular dystrophy: clinical and genetic advances. Neuromuscular Disorders. 2022.
Gavassini BF, Bello L, Soraru G. Enzyme replacement therapy in LGMD2I: a prospective cohort study. Journal of Cachexia Sarcopenia Muscle. 2021.
Rose L, McCaffrey J, Sharma A. Respiratory management strategies in FKRP-deficient muscular dystrophy. Thorax. 2020.
Medikamentenvergleiche
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