Autosomal-rezessive Gliedergübeltmuskeldystrophie Typ 2J
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Schwierigkeiten beim Treppensteigen
(muskuloskeletal)Scapula alata
(muskuloskeletal)Gelenkkontrakturen
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikamentenschema mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Sanftes Krafttrainingsprogramm
Sorgfältig überwachte Widerstandsübungen mit Fokus auf die Aufrechterhaltung der verbleibenden Muskelfunktion bei gleichzeitiger Vermeidung von Überlastung, die Muskelschäden beschleunigen könnte.
Atemfunktionsbeurteilungsprogramm
Regelmäßige Lungenfunktionstests einschließlich Vitalkapazitätsmessungen und nächtlicher Oximetrie zur frühzeitigen Erkennung von Atemmuskelschwäche.
Weitere Therapieoptionen
Energieeinspartechniken
Schulung und Training in der Rhythmisierung von Aktivitäten, Verwendung von Hilfsmitteln und Organisation des Alltags zur Energieeinsparung und Reduzierung von Müdigkeit.
LebensstilErnährungsberatung mit entzündungshemmender Ausrichtung
Ernährungsempfehlungen mit Fokus auf entzündungshemmende Lebensmittel und ausreichende Proteinzufuhr zur Unterstützung der Muskulatur, bei gleichzeitiger Vermeidung von Übergewicht, das geschwächte Muskeln belasten könnte.
ErnährungNächtliche Beatmungsunterstützung
Nicht-invasive Beatmungsunterstützung während des Schlafes, wenn Atemmuskelschwäche zu Hypoventilation oder schlafbezogenen Atemstörungen führt.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelschwere bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2J C1837342?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bushby K, Straub V. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of limb girdle muscular dystrophy type 2J. Neuromuscular Disorders. 2020;30(5):365-380.
Nigro V, Savarese M, Piluso G. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2021 update. Journal of Neurology. 2021;268(8):2789-2805.
Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sahenk Z. AAV-mediated gene therapy for LGMD2J: a phase I/II clinical trial. Molecular Therapy. 2022;30(9):2895-2908.
Wang RT, Barthelmes F, Nix J. Titinopathies and the therapeutic landscape in limb-girdle muscular dystrophy type 2J. Nature Reviews Neurology. 2019;15(11):657-668.
Medikamentenvergleiche
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