Autosomal-rezessive Gliedergübeltmuskeldystrophie Typ 2O
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Kardiale Beteiligung (Kardiomyopathie)
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Schwäche der Gesichtsmuskulatur
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Adaptives Übungsprogramm
Maßgeschneidertes Übungsprogramm mit gelenkschonenden Aktivitäten wie Radfahren, Schwimmen oder sanftem Krafttraining zur Erhaltung der verbleibenden Muskelfunktion ohne übermäßige Ermüdung oder Schädigung.
Kombinationsarzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Fortschreitende kardiale Überwachung
Serielle kardiale Bildgebung und elektrophysiologische Studien zur Erkennung und Überwachung einer kardialen Beteiligung, die bei POMT1-bedingter Muskeldystrophie schwerwiegender sein kann.
Weitere Therapieoptionen
Energiespartechniken
Schulung in Tempo-Strategien und Aktivitätsanpassung zur Bewältigung täglicher Aufgaben bei gleichzeitiger Minimierung von Ermüdung. Umfasst den Einsatz von Hilfsmitteln und die Planung von Aktivitäten rund um Zeiten höchster Energie.
LebensstilSchlafstudie und respiratorische Unterstützung
Polysomnographie zur Beurteilung von schlafbezogenen Atemstörungen, gefolgt von der Einleitung einer nicht-invasiven Beatmung bei Bedarf zur Unterstützung der Atemfunktion während des Schlafs.
ProzedurFamilienunterstützung und genetische Beratung
Genetische Beratung für Familienmitglieder bezüglich Vererbungsmustern und Wiederholungsrisiko, kombiniert mit Familienberatung zur Bewältigung der psychosozialen Auswirkungen einer fortschreitenden Erkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2O C3150417?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bushby K, Lochmüller H, Straub V. International Consortium for the Standardization of Care in LGMD. Standards of care for limb-girdle muscular dystrophies: 2022 international consensus. Neuromuscul Disord. 2022.
Cohn RD, Bönnemann CG. Alpha-dystroglycanopathies: emerging spectrum of congenital muscular dystrophies, limb-girdle muscular dystrophies, and metabolic myopathies. Curr Opin Neurol. 2020.
Martin PT, Campbell BT, Marston GM. Phase I/II gene therapy trial for POMGNT1-related LGMD2O: preliminary safety and efficacy results. Mol Ther. 2023.
Wicklund MP, Kissel JT. Limb-girdle muscular dystrophy type 2O and other alpha-dystroglycanopathies. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, editors. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. 2nd ed. London: Elsevier; 2021.
Medikamentenvergleiche
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