Autosomal-rezessive Gliedergübeltmuskeldystrophie Typ 2P
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Gehschwierigkeit
(muskuloskeletal)Scapula alata
(muskuloskeletal)Erhöhte Serum-Kreatinkinase
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Physiotherapie und Übungsprogramm
Ein maßgeschneidertes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf sanftem Dehnen, gelenkschonenden Übungen und Erhaltung der Beweglichkeit zur Wahrung der Muskelfunktion und Vorbeugung von Kontrakturen. Die Therapie sollte überwacht werden, um Überanstrengung zu vermeiden.
Kardiale Überwachung und Beurteilung
Regelmäßige kardiologische Untersuchungen einschließlich Echokardiogrammen und EKGs zur Erkennung und Behandlung einer Kardiomyopathie, die sich als Sekundärfolge des Muskelschwunds bei einigen LGMD-Untergruppen entwickeln kann.
Weitere Therapieoptionen
Beurteilung der Atemfunktion
Lungenfunktionstests zur Überwachung einer Schwäche der Atemmuskulatur, mit Interventionen wie Hustenhilfen oder nicht-invasiver Beatmung bei Bedarf.
ProzedurBeurteilung und Bereitstellung von Hilfsmitteln
Evaluierung und Bereitstellung von Mobilitätshilfen wie Gehhilfen, Rollatoren oder Rollstühlen zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Sicherheit im Krankheitsverlauf.
LebensstilPsychologische Beratung und Unterstützungsdienste
Psychische Unterstützung einschließlich Beratung und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer fortschreitenden Muskeldystrophie, einschließlich Bewältigungsstrategien und Familienunterstützung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2P C4511963?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bushby K, Lochmüller H, Straub V. International Standards of Care for Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophies. Neurology. 2021.
Cohn RD, Campbell KP. Molecular Basis of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2p. Neuromuscular Disorders. 2020.
Bönnemann CG, Wang CH, Quijije PJ. Phase I/II Clinical Trial of Gene Therapy for POMGNT1-Related Muscular Dystrophy. Journal of Clinical Investigation. 2022.
Liang WC, Nishimura I, Nishiyama A. Genotype-Phenotype Correlation in POMGNT1-Related Muscular Dystrophy: A Systematic Review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive Gliedergübeltmuskeldystrophie Typ 2P. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen