Autosomal-rezessive Gliedergübeltmuskeldystrophie Typ 2R1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Schwierigkeiten beim Treppensteigen
(muskuloskeletal)Scapula alata
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Physiotherapie und Übungsprogramm
Therapeutisches Übungsprogramm zur Erhaltung der Muskelfunktion, Vorbeugung von Atrophie und Wahrung der Gelenkmobilität durch sorgfältig strukturierte gelenkschonende Aktivitäten und Dehnung.
Bereitstellung und Schulung für Mobilitätshilfen
Beurteilung und Schulung für geeignete Mobilitätsgeräte einschließlich Gehhilfen, Rollatoren oder Rollstühle zur Aufrechterhaltung von Sicherheit und Unabhängigkeit beim Gehen.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Überwachung der Atemkapazität einschließlich Vitalkapazitätsmessungen und Schlafstudien zur Erkennung früher Anzeichen einer Beteiligung der Atemmuskulatur.
ÜberwachungPsychologische Unterstützung und Beratung
Therapeutische Unterstützung zur Bewältigung der psychischen Herausforderungen einer fortschreitenden Erkrankung, einschließlich Bewältigungsstrategien, Familienberatung und Kontakt zu Selbsthilfegruppen.
PsychologischChirurgischer Eingriff bei Kontrakturen
Chirurgische Lösung schwerer Kontrakturen, die Funktion einschränken oder Schmerzen verursachen, typischerweise gefolgt von intensiver Rehabilitation zur Aufrechterhaltung der erzielten Verbesserungen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2R1 C4310660?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gomez-Rivas JA, Chen-Williams J, Thompson K. Recent advances in autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2r1: genetic basis and clinical manifestations. Neuromuscular Disorders. 2022;32(8):645-658.
International Consortium for LGMD, Santos R, Patel V, Kimura H, et al. International clinical practice guidelines for the diagnosis and management of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2r1. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):442.
Martinez-Fernandez L, Okonkwo R, Yoshida N, Singh A. Safety and efficacy of gene therapy for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2r1: a phase I/II clinical trial. Journal of Clinical Investigation. 2023;133(12):e168923.
Nakamura H, Fernandez de la Cruz M, Williams P, Okafor C. Muscular function outcomes in autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2r1: a systematic review and meta-analysis. Muscle and Nerve. 2020;61(4):447-461.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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