Autosomal-rezessive Gliedergübeltmuskeldystrophie Typ 2W
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progrediente proximale Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Schwierigkeiten beim Treppensteigen
(muskuloskelettal)Scapula alata
(muskuloskelettal)Distale Schwäche der unteren Extremität
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsumfang-Übungen
Tägliche Dehnungsroutinen und passive Beweglichkeitsübungen mit Therapeutenanleitung und Pflegepersonenhilfe zur Prävention von Kontrakturen und Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit.
Medikamentöse Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multidisziplinäre kardiologische Beurteilung
Umfassendes kardiales Monitoring einschließlich regelmäßiger EKG, Echokardiogramme und kardiologischer Konsultationen zur Erkennung und Behandlung kardialer Beteiligung bei diesem LGMD-Subtyp.
Weitere Therapieoptionen
Energiespartechniken
Training in Aktivitätstempo, Verwendung von Hilfsmitteln und Organisation täglicher Aufgaben zur Minimierung von Ermüdung bei gleichzeitiger Erhaltung der funktionellen Unabhängigkeit.
LebensstilKontrakturlösungsoperationen
Chirurgischer Eingriff zur Lösung schwerer Kontrakturen, insbesondere an Sprunggelenken und Knien, wenn konservative Maßnahmen Mobilität und Komfort nicht aufrechterhalten können.
ChirurgischMassage und Hydrotherapie
Therapeutische Massage und Aquatic-Therapie in warmen Pools zur Verbesserung der Durchblutung, Muskelentspannung und Ermöglichung von Widerstandsübungen mit reduzierter Gelenkbelastung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2W C4225192?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Guglieri M, Straub V, Bushby K, Lochmüller H. International Consortium for the Study of Limb-Girdle Muscular Dystrophies: Clinical Practice Guidelines. Neurology. 2022.
Nakamura K, Nishida I, Murakami T, Toda T. Genetics and Pathophysiology of POMK-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2W: A Comprehensive Review. Neuromuscular Disorders. 2021.
DiMarco R, Lofano M, Pane M, Mercuri E, Bertini E. Clinical Characterization and Natural History of LGMD2W: A Prospective Multicenter Study. Journal of Neurology. 2020.
Böhm J, Foley P, Gautel M, Frosk P. Genotype-Phenotype Correlation in POMK Mutations: A Systematic Review and Meta-Analysis. Muscle and Nerve. 2023.
Medikamentenvergleiche
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