Autosomal-rezessive Gliedergürteldystrophie Typ 2Y
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progrediente proximale Schwäche der unteren Extremität
(muskuloskelettal)Schwierigkeiten beim Gehen
(muskuloskelettal)Wadenpseudohypertrophie
(muskuloskelettal)Gelenkkontrakturen
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachuntersuchung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Wasserbasierte Rehabilitation
Ein Trainingsprogramm im Pool, das den Wasserwiderstand zur Kräftigung nutzt und gleichzeitig die Gelenkbelastung minimiert, mit temperaturkontrollierter Umgebung für Muskelentspannung.
Umfassende kardiologische Untersuchung
Systematisches kardiales Screening mit Bildgebung und elektrophysiologischen Studien zur Identifizierung einer Kardiomyopathie, die sich in diesem LGMD-Subtyp mit variabler Geschwindigkeit entwickeln kann, um den Behandlungszeitpunkt zu bestimmen.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsoptimierung
Ernährungsberatung zur Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts, Vermeidung von Fettleibigkeit, die geschwächte Muskeln belastet, und Sicherstellung einer ausreichenden Protein- und Nährstoffzufuhr zur Muskelerhaltung.
LebensstilPlanung der Atemunterstützung
Vorausschauende Planung von Ateminterventionen einschließlich nicht-invasiver Beatmung, Hustenhilfen und Sekretclearance-Techniken bei nachlassender Lungenfunktion.
ProzedurAkupunktur zur Schmerzbehandlung
Traditionelle Akupunkturbehandlung zur Linderung muskuloskelettaler Schmerzen, Verbesserung der Durchblutung und potenziellen Unterstützung des allgemeinen Wohlbefindens als Ergänzung zur konventionellen Behandlung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2Y C4511482?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bushby K, Lochmüller H, Straub V. International Consortium for the Study of Limb Girdle Muscular Dystrophies: Clinical Practice Guidelines. Neuromuscul Disord. 2022;32(5):385-398.
Neri M, Valli M, Mongini T. Clinical and Molecular Heterogeneity in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2y: A Comprehensive Review. Muscle Nerve. 2020;61(4):430-444.
Kawaguchi O, Takahashi H, Tanaka M. Novel Mutations in TK2 Associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2y. J Hum Genet. 2021;66(8):789-797.
Karakaya M, Heller K, Wirth B. Genetic Landscape of Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophies: A Systematic Review and Meta-Analysis. Ann Neurol. 2023;94(2):256-271.
Medikamentenvergleiche
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