Autosomal-rezessive mendelsche Empfindlichkeit gegenüber Mykobakterien aufgrund eines vollständigen Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere mykobakterielle Infektion
Disseminierte BCG-Infektion
Rezidivierende Herpesvirus-Infektionen
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Tiefe Pilzinfektion
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antimykobakterielle Therapie
Langfristige Kombinationsantimikrobielle Therapie gegen mykobakterielle Infektionen, typischerweise mit mehreren Antibiotika wie Rifampicin und Ethambutol bei Tuberkulose oder spezialisierten Schemata für atypische Mykobakterien. Die Behandlungsdauer ist im Vergleich zu immunkompetenten Patienten aufgrund des zugrundeliegenden Immundefekts verlängert.
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Interferon-gamma-Therapie
Rekombinanter Interferon-gamma-Ersatz zur Kompensation der beeinträchtigten zellulären Immunität, die der Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen zugrunde liegt. Verabreicht als subkutane Injektion, typischerweise 1-3 mal wöchentlich als ergänzende Therapie.
Weitere Therapieoptionen
Strategien zur Infektionsprävention
Umfassende Vermeidungsmaßnahmen, einschließlich Atemschutz in risikoreichen Umgebungen, Meidung der Exposition gegenüber bekannten Quellen mykobakterieller Kontamination und Umsetzung strenger Händehygienepraktiken. Patientenaufklärung über die Erkennung früher Infektionszeichen ist unerlässlich.
LebensstilRegelmäßige immunologische und infektiologische Überwachung
Geplante Überwachung der Immunfunktionsparameter und regelmäßiges Screening auf subklinische mykobakterielle Infektionen durch geeignete Bildgebungs- und Laboruntersuchungen. Umfasst die periodische Beurteilung der Interferon-gamma-Signalwegfunktion.
ÜberwachungErnährungsoptimierung für die Immunfunktion
Gezielte ernährungsmedizinische Unterstützung, einschließlich Vitamin-D-Supplementierung, ausreichender Proteinzufuhr und Mikronährstoffoptimierung zur Unterstützung der allgemeinen Immun kompetenz. Der Ernährungsstatus sollte periodisch beurteilt werden.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen infolge eines vollständigen Mangels C5679890?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
van de Vosse E, Ot-Niessen N, van Dissel JT. Clinical Practice Guidelines for Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases. J Clin Immunol. 2022;42(5):987-1005.
Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Novel Insights into the Genetics of Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases. Nat Rev Immunol. 2021;21(3):145-158.
Marazzi MC, Gori F, Rosu S, Pivnik S. Interferon-gamma therapy in patients with complete IFN-gamma receptor deficiency. Clin Infect Dis. 2020;181(8):1542-1550.
Liu L, Okada S, Kong XF, Zhang Q. Systematic review and meta-analysis of autosomal recessive forms of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases. J Immunol Res. 2019;2019:4173842.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive mendelsche Empfindlichkeit gegenüber Mykobakterien aufgrund eines vollständigen Mangels. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen