Autosomal-rezessive mendelsche Empfindlichkeit gegenüber Mykobakterien aufgrund eines partiellen Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Disseminierte BCG-Infektion (BCGose)
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rezidivierende mykobakterielle Infektionen
(immunologisch)Schwere Virusinfektion
(immunologisch)Osteomyelitis durch Mykobakterien
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antimykobakterielle Prophylaxe
Präventive antimikrobielle Therapie gegen atypische Mykobakterien, typischerweise mit Mitteln wie Azithromycin oder Rifabutin. Die Prophylaxe reduziert das Infektionsrisiko bei betroffenen Personen erheblich.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Aggressive Behandlung mykobakterieller Infektionen
Sofortiger Beginn von Multi-Drug-Regimes bei aktiver mykobakterieller Erkrankung, oft mit verlängerter Kombinationstherapie und enger Überwachung auf Wirksamkeit und Toxizität.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige Infektionsüberwachung
Häufige klinische Beurteilungen und bildgebende Untersuchungen zur frühzeitigen Erkennung mykobakterieller Infektionszeichen, angesichts der reduzierten Immunantwort bei diesen Patienten.
ÜberwachungReduzierung der Umweltexposition
Vermeidung bekannter Quellen atypischer Mykobakterien, einschließlich bestimmter Wasserquellen, Erde und kontaminierter medizinischer Geräte. Eine Heimwasserfiltration kann empfohlen werden.
LebensstilVitamin-D-Supplementierung
Ergänzendes Vitamin D zur Unterstützung der Immunfunktion, da Vitamin D eine Rolle bei der Makrophagenaktivierung und der antimikrobiellen Peptidproduktion gegen Mykobakterien spielt.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen infolge eines partiellen Mangels C5679891?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotypical Classification. J Clin Immunol. 2020.
Casanova JL, Abel L. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: Genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-gamma immunity. Semin Immunol. 2018.
Sologuren I, Martinez-Saavedra MT, Sole-Violan J, et al. Partial Defects of Interferon-gamma Pathway and Clinical Outcomes in Patients with Mycobacterial Susceptibility. Clin Infect Dis. 2021.
Rosain J, Kong XF, Martinez-Barricarte R, et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: Recent discoveries and clinical advances. Clin Immunol. 2022.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive mendelsche Empfindlichkeit gegenüber Mykobakterien aufgrund eines partiellen Mangels. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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