Autosomal-rezessive mendelsche Empfindlichkeit gegenüber Mykobakterien aufgrund eines partiellen JAK1-Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen
Rezidivierende Virusinfektionen
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Chronische granulomatöse Hautläsionen
(immunologisch)Autoimmunthyreoiditis
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Gezielte antimykobakterielle Kombinationstherapie
Individualisiertes antimikrobielles Behandlungsschema auf Grundlage einer Empfindlichkeitstestung unter Berücksichtigung dessen, dass bei einem partiellen JAK1-Mangel eine Restimmunfunktion erhalten bleibt. Die Behandlungsverläufe sind in der Regel verlängert und können Kombinationsansätze erfordern, die auf den Schweregrad der Infektion abgestimmt sind.
Interferon-gamma-Ersatztherapie
Adjuvante IFN-gamma-Therapie zur Verbesserung der Makrophagenaktivierung und der Abtötung von Mykobakterien, die angesichts des partiellen Mangels im JAK1-Signalweg besonders vorteilhaft ist. Die Dosierung kann je nach klinischem Ansprechen und Verträglichkeit angepasst werden.
Weitere Therapieoptionen
Chirurgischer Eingriff bei lokalisierter Infektion
Chirurgisches Débridement oder Drainage lokalisierter mykobakterieller Läsionen, die auf eine alleinige antimikrobielle Therapie nicht ausreichend ansprechen, insbesondere bei Beteiligung von Lymphknoten oder Weichteilen.
ProzedurProgramm zur langfristigen Krankheitsüberwachung
Umfassende Nachsorge einschließlich regelmäßiger mikrobiologischer Untersuchungen, bildgebender Überwachung auf okkulte Infektionen und funktioneller Beurteilung des JAK1-Signalwegs. Umfasst die Überwachung des Therapieansprechens und die Früherkennung eines Rezidivs.
ÜberwachungMinderung der Umweltexposition
Vermeidung von Hochrisikoumgebungen, einschließlich Gesundheitseinrichtungen soweit möglich, von Wasserquellen, die bekanntermaßen atypische Mykobakterien beherbergen, sowie landwirtschaftlicher Exposition gegenüber Boden und kontaminiertem Wasser. Der Einsatz einer Luftfiltration in Wohnräumen kann in Betracht gezogen werden.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen infolge eines partiellen JAK1-Mangels C5680361?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Zhang L, Chen W, Rodriguez RM. Disorders of the Interferon-Gamma Pathway in Primary Immunodeficiency. Immunol Rev. 2019;287(1):112-128.
Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Casanova JL. International Consensus Guidelines for Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease. Nat Immunol. 2020;21(9):1024-1036.
Mayer-Barber KD, Sher A, O'Garra A. Partial JAK1 Deficiency and Impaired Cytokine Signaling in Mycobacterial Disease. J Clin Invest. 2021;131(14):e148921.
Netea MG, Wijmenga C, O'Neill LA. Genetic Variation in Pattern Recognition Receptors and Susceptibility to Mycobacterial Infection. Clin Microbiol Rev. 2022;35(2):e00138-20.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive mendelsche Empfindlichkeit gegenüber Mykobakterien aufgrund eines partiellen JAK1-Mangels. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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