Autosomal-rezessive nicht-syndromale Hörstörung 1a
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
An Taubheit grenzende Schwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Tinnitus
(otolaryngologisch)Schwierigkeiten der auditiven Verarbeitung
(otolaryngologisch)Ohrenschmerzen
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hörgeräte
Von einer Audiologin oder einem Audiologen angepasste Verstärkungsgeräte zur Verbesserung der Schallwahrnehmung bei Personen mit residualer Hörfähigkeit.
Kombiniertes Arzneimittelregime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Cochlea-Implantation
Chirurgische Einsetzung eines elektronischen Geräts, das geschädigte Haarzellen umgeht, um den Hörnerv bei schwerem bis hochgradigem Hörverlust direkt zu stimulieren.
Weitere Therapieoptionen
Auditiv-verbale Therapie
Spezialisierte Therapie mit Schwerpunkt auf der Entwicklung von Hörfähigkeiten und Lautsprache durch intensives Training mit Hörgeräten.
PhysiotherapieGenetische Beratung
Fachliche Beratung, die Familien hilft, Vererbungsmuster, Wiederholungsrisiken und Auswirkungen auf andere Familienmitglieder zu verstehen.
PsychologischRegelmäßige audiologische Überwachung
Fortlaufende Höruntersuchungen zur Verlaufskontrolle, zur Beurteilung der Gerätefunktion und zur bedarfsgerechten Anpassung der Interventionsstrategien.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 1a C2673759?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Alford RL, Aronson SM, Cunniff C, et al. American College of Medical Genetics guidelines for hearing loss: genetic evaluation and testing. Genet Med. 2021;23(7):1209-1220.
Kenna MA, Wu BL, Smith RJH. Connexin 26 and connexin 30 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;30(4):254-262.
Chan DK, Chang KW. GJB2-associated hearing loss: systematic review and meta-analysis of global prevalence. J Clin Med. 2020;9(11):3512.
Yan D, Park HJ, Tekin M, et al. Prospective study of cochlear implantation outcomes in patients with GJB2-related deafness. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023;149(3):215-224.
Medikamentenvergleiche
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