Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 68
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Beidseitige an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Generalisierte Symptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Dauerhafte auditive Funktionsstörung
(otolaryngologisch)Strukturanomalie des Innenohrs
(otolaryngologisch)Tinnitus
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgische Einsetzung einer elektronischen Vorrichtung, die geschädigte Haarzellen umgeht und den Hörnerv direkt stimuliert, um bei schwerer bis hochgradiger Schwerhörigkeit eine Schallwahrnehmung zu ermöglichen.
Medikamentöse Therapie mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Hörgeräteanpassung
Individuell angepasste Verstärkungsgeräte, die auf die jeweiligen Hörschwellen programmiert werden, um das Sprachverständnis und die Umgebungswahrnehmung zu verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Frühförderung
Multiprofessionelle entwicklungsunterstützende Maßnahmen einschließlich Sprachtherapie, Hörtraining und pädagogischer Unterstützung, eingeleitet in kritischen Sprachentwicklungsphasen.
KomplementärSprach- und Sprachentwicklungsbeurteilung
Regelmäßige Beurteilung der Artikulation, Sprachentwicklung und pragmatischer Kommunikationsfähigkeiten zur Steuerung therapeutischer Maßnahmen.
ÜberwachungBeurteilung von Hörhilfen
Bewertung und Anpassung ergänzender Hörgeräte wie persönlicher Verstärker, TV-Hörsysteme und Signalanzeigegeräte für den Alltag.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 68 C1835854?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shearer AE, Smith RJ. Genetic testing for isolated and syndromic hearing loss. Audiol Neurotol. 2022;27(4):187-204.
Petersen MB, Willems PJ. The genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment. Clin Genet. 2021;99(3):323-338.
Zhang F, Du Y, Huang Z, et al. Molecular epidemiology of GJB2 and SLC26A4 mutations in patients with autosomal recessive hearing loss: A systematic review and meta-analysis. Otolaryngol Head Neck Surg. 2023;168(5):891-910.
Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Genetics of hereditary hearing loss: From singlegene disorders to complex phenotypes. Hum Genet. 2020;139(6-7):745-763.
Medikamentenvergleiche
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