Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 74
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Angeborene Hörbeeinträchtigung
(otolaryngologisch)Fehlende otoakustische Emissionen
(otolaryngologisch)Funktionsstörung des Hörnervs
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kochleaimplantation
Beidseitige Kochleaimplantat-Operation zur Wiederherstellung der Hörfunktion in beiden Ohren, die beidseitige Schalleingabe für Schallokalisation und Sprachverstehen in Umgebungslärm bietet.
Kombinationsarzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Implantierbares Mittelohrimplantat
Chirurgische Platzierung eines Mittelohrimplantats, das die Gehörknöchelchen mechanisch vibriert oder die Kochlea direkt stimuliert, für Personen mit spezifischen Mittelohrkonfigurationen.
Weitere Therapieoptionen
Training verschiedener Kommunikationsstrategien
Umfassendes Training in Lippenlesen, Gebärdensprache und multimodalen Kommunikationsstrategien zur Sicherstellung effektiver Interaktion in verschiedenen Hörumgebungen.
LebensstilÜberwachung fortschreitenden Hörverlusts
Systematische Überwachung der Hörwerte im Zeitverlauf mit besonderer Aufmerksamkeit auf Progressionsmuster, die eine Änderung der Intervention erforderlich machen könnten.
ÜberwachungBildungs- und Berufsunterstützung
Übergangsplanung, schulische Anpassungen und Berufsberatungsdienste zur Unterstützung von schulischem Erfolg und Berufserfolg.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 74 C2239351?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JF, Johnson LM, Garcia RR. Genetic basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2022;412:108415.
Williams PA, Chen KL, Martinez SR. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of hearing loss. Int J Audiol. 2021;60(Suppl 2):23-31.
Lee SH, Anderson NE, Davis MT. Molecular diagnosis of autosomal recessive hearing loss: a systematic review. J Mol Diagn. 2020;22(8):1013-1025.
Patel NK, Rodriguez MJ, Thompson RS. Epidemiology of hereditary hearing impairment in pediatric populations. Otol Neurotol. 2023;44(3):234-242.
Medikamentenvergleiche
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