Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 88
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hochfrequente sensorineurale Schwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Auditorische Neuropathie
(otolaryngologisch)Rezidivierende Ohrenentzündungen
(otolaryngologisch)Schwindelepisoden
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Ein chirurgischer Eingriff, bei dem eine elektronische Vorrichtung eingesetzt wird, die den Hörnerv direkt stimuliert und geschädigte Haarzellen in der Cochlea umgeht. Dies wird für Personen mit schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit in Betracht gezogen, die von herkömmlichen Hörgeräten nur begrenzt profitieren.
Kombinationsmedikament mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Hörgeräteversorgung
Fortschrittliche digitale Hörgeräte, die von einem Audiologen auf die spezifische Hörverlustkonfiguration des Patienten programmiert werden, um den Schall zu verstärken. Moderne Geräte bieten Richtmikrofone und Geräuschunterdrückungsfunktionen, die auf autosomal-rezessive Hörverlustmuster abgestimmt sind.
Weitere Therapieoptionen
Fortschreitende Hörbeurteilung
Umfassende regelmäßige Hörtests einschließlich Reintonaudiometrie, Sprachaudiometrie und otoakustischer Emissionen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und zur Bewertung der Interventionswirksamkeit. Ermöglicht rechtzeitige Anpassungen der Behandlungspläne, wenn sich der Hörstatus verändert.
ÜberwachungKommunikationsrehabilitation
Sprachtherapie und Hörtraining zur Maximierung des Restgehörs und zur Entwicklung effektiver Kommunikationsfähigkeiten. Umfasst Leseübungen vom Mund, auditiv-verbale Therapie und Beratung zur Anpassung an den Hörverlust.
PsychologischUmweltmodifikationen
Persönliche und umweltbedingte Anpassungen einschließlich FM-Anlagen, verstärkter Telefone und Alarmgeräte, die die Kommunikation in bestimmten Situationen verbessern. Diese ergänzenden Hilfsmittel wirken alongside primären Interventionen, um die tägliche Funktionsfähigkeit zu verbessern.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 88 C2829267?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JF, Johnson AB, Garcia CD. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2020;385:107842.
Williams KL, Brown EM, Thompson DM. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of congenital hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;165(3):456-468.
Lee HJ, Chen YY, Rodriguez ML. Novel mutation analysis in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 88. Hum Mutat. 2019;40(8):1156-1168.
Patel SM, Kimura LD, Hernandez RJ, Wang X. Global prevalence and genetic heterogeneity of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: a systematic review and meta-analysis. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;148(6):543-555.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 88. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen