Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 89
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborene an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Schwierigkeiten, Sprache in ruhiger Umgebung zu verstehen
(otolaryngologisch)Leichte Gleichgewichtsstörungen
(otolaryngologisch)Innenohrfehlbildung (Mondini-Dysplasie)
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Ein chirurgischer Eingriff, bei dem eine elektronische Vorrichtung eingesetzt wird, die den Hörnerv direkt stimuliert und geschädigte Haarzellen in der Cochlea umgeht. Dies wird für Personen mit schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit in Betracht gezogen, die von herkömmlichen Hörgeräten nur begrenzt profitieren.
Medikamentöse Therapie mit Mittel der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Knochenverankertes Hörsystem
Ein chirurgisch implantiertes oder mit einem Softband getragenes Knochenleitungsgerät, das Schallschwingungen direkt durch den Knochen an das Innenohr überträgt. Diese alternative Verstärkungsmethode umgeht das Außen- und Mittelohr und ist nützlich, wenn herkömmliche Hörgeräte unzureichenden Nutzen bieten.
Weitere Therapieoptionen
Umfassendes audiologisches Monitoring
Umfassende regelmäßige Hörtests einschließlich Reintonaudiometrie, Sprachaudiometrie und otoakustischer Emissionen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und zur Bewertung der Interventionswirksamkeit. Ermöglicht rechtzeitige Anpassungen der Behandlungspläne, wenn sich der Hörstatus verändert.
ÜberwachungFamilienzentrierte Unterstützungsdienste
Psychologische Unterstützungsdienste, die sich mit den emotionalen und sozialen Auswirkungen der erblichen Schwerhörigkeit befassen, einschließlich Bewältigungsstrategien, Kommunikationstraining und Familienberatung. Hilft Patienten und Familien, sich an das Leben mit einer fortschreitenden oder stabilen Hörbehinderung anzupassen.
PsychologischPlanung der Kommunikationszugänglichkeit
Persönliche und umweltbedingte Anpassungen einschließlich FM-Anlagen, verstärkter Telefone und Alarmgeräte, die die Kommunikation in bestimmten Situationen verbessern. Diese ergänzenden Hilfsmittel wirken alongside primären Interventionen, um die tägliche Funktionsfähigkeit zu verbessern.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 89 C3151351?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JP, Johnson LM, Williams KL. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;165(3):432-445.
Chen X, Liu Y, Rodriguez O, Patel M. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: mechanisms and therapeutic targets. Hear Res. 2022;418:108475.
Martinez RM, Thompson BA, Garcia LD. Pilot study of targeted molecular therapy for GJB2-related hearing loss. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2020;146(11):1032-1040.
Anderson KR, Brown MS, Taylor NR. Systematic review and meta-analysis of cochlear implantation outcomes in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Laryngoscope. 2023;133(6):1498-1507.
Medikamentenvergleiche
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