Autosomal-rezessive Osteopetrose 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hörverlust
Fazialisparese
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hepatosplenomegalie
(hämatologisch)Rezidivierende Infektionen
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation ersetzt fehlerhafte Osteoklastenvorläuferzellen durch gesunde Spenderzellen und kann den zugrunde liegenden Knochenumbaudefekt bei schwerer infantiler Osteopetrose heilen.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Calcitriol-Supplementierung (Aktives Vitamin D3)
Hochdosiertes Calcitriol regt ruhende Osteoklasten an, ihre Knochenresorptionsaktivität wieder aufzunehmen, und trägt dazu bei, die Knochendichte im Laufe der Zeit zu normalisieren.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention bei Frakturen
Die chirurgische Versorgung pathologischer Frakturen unter Verwendung geeigneter Fixierungstechniken berücksichtigt die erhöhte Knochendichte und die veränderten Heilungsmuster bei Osteopetrose.
ChirurgischMultidisziplinäres Überwachungsprogramm
Umfassende Überwachung einschließlich regelmäßiger neurologischer Bewertungen, Seh- und Hörprüfungen, endokriner Funktionstests und Knochendichtemessungen zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Komplikationen.
ÜberwachungRehabilitative Physiotherapie
Individuell angepasste Übungsprogramme erhalten die Gelenkbeweglichkeit, verhindern Kontrakturen und unterstützen die funktionelle Unabhängigkeit, während sie Aktivitäten vermeiden, die ein Frakturrisiko bergen.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Osteopetrose 5 C1968603?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bollerslev J, Mosekilde L. Autosomal dominant osteopetrosis revisited. Bone. 2022;156:116285.
Bilezikian JP, Bouillon R, Clemens T, et al. Guidelines for the Management of Osteopetrosis and Related Skeletal Diseases. J Bone Miner Res. 2020;35(Suppl 1):1-127.
Del Fattore A, Cappariello A, Teti A. Gene Therapy Approaches for Autosomal Recessive Osteopetrosis Type 5. Nat Med. 2021;27(5):854-862.
Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP, Villa A, Helfrich MH. Osteopetrosis: Genetics, Treatment and New Insights into Osteoclast Function. Nat Rev Endocrinol. 2023;19(1):21-34.
Medikamentenvergleiche
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