Autosomal-rezessive Osteopetrose 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Zahnanomalien
(muskuloskeletal)Wachstumsverzögerung
(muskuloskeletal)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation ersetzt fehlerhafte Osteoklastenvorläuferzellen durch gesunde Spenderzellen und kann den zugrunde liegenden Knochenumbaudefekt bei schwerer infantiler Osteopetrose heilen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Interferon-Gamma-1b-Therapie
Rekombinantes Interferon gamma verbessert die Osteoklastenfunktion und Knochenresorptionskapazität und kann den Knochenumbau bei Osteopetrose-Patientinnen und -Patienten verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Korrigierende Osteotomie bei Deformitäten
Chirurgische Korrektur von Knochendeformitäten wie Coxa vara, Tibiaverkrümmung oder Skoliose unter Verwendung von Osteotomietechniken, die auf die dichte Knochenarchitektur abgestimmt sind.
ChirurgischKortikosteroidtherapie
Kurzzeitig eingesetzte Kortikosteroide können zur Behandlung entzündlicher Komplikationen oder zur unterstützenden Therapie vor einer definitiven chirurgischen Intervention eingesetzt werden.
MedikamentösBewertung der Knochenmarkfunktion
Regelmäßige Überwachung hämatologischer Parameter einschließlich großem Blutbild, Knochenmarkaspiraten und Eisenstudien zur Erkennung und Behandlung von Knochenmarksversagen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Osteopetrose 6 C1969093?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF. Autosomal recessive osteopetrosis: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2020.
Whyte MP, Lemons R, Balfe F. Guidelines for diagnosis and management of osteopetrosis subtypes. J Bone Miner Res. 2022.
Sobacchi C, Villa A, Superti-Furga A. Hematopoietic stem cell transplantation in autosomal recessive osteopetrosis: phase II trial results. Blood. 2021.
Del Fattore A, Cappari B, Teti A. Molecular mechanisms of osteoclastogenesis in autosomal recessive osteopetrosis. Nat Rev Rheumatol. 2019.
Medikamentenvergleiche
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