Autosomal-rezessive Osteopetrose 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hirnnervenkompression
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Skelettdeformitäten
(muskuloskeletal)Knochenmarkversagen
(hämatologisch)Immundefizienz
(immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation ersetzt fehlerhafte Osteoklastenvorläuferzellen durch gesunde Spenderzellen und kann den zugrunde liegenden Knochenumbaudefekt bei schwerer infantiler Osteopetrose heilen.
Kombinationstherapie mit Calcitriol und Prednison
Die kombinierte Therapie mit Calcitriol zur Osteoklastenstimulation und niedrigdosiertem Prednison zur Verstärkung der Knochenresorption bietet synergistische Effekte bei schwerer Osteopetrose.
Weitere Therapieoptionen
Dekompressionschirurgie bei neurologischer Beeinträchtigung
Chirurgische Dekompression von Hirnnerven oder Rückenmark, wenn dichter Knochen neurologische Defizite einschließlich Sehverlust, Hörbeeinträchtigung oder Myelopathie verursacht.
ChirurgischErnährungsoptimierung und Kalziummanagement
Kalziumarme Ernährung in Kombination mit angemessener Vitamin-D-Supplementierung kann Hyperkalziurie reduzieren und die Knochenumbaumechanismen unterstützen.
KomplementärPsychosoziale Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Unterstützung zur Bewältigung der Belastung durch chronische Erkrankungen, entwicklungsbedingter Bedenken, familiären Stresses und Bewältigungsstrategien für den Umgang mit einer schweren genetischen Erkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Osteopetrose 7 C2676766?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bollerslev J, Marks SC Jr, Tolar J. Management of severe osteopetrosis: clinical practice guidelines from the International Osteopetrosis Study Group. Bone. 2022.
Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP, Villa A, Helfrich MH. Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. Nat Rev Endocrinol. 2021.
Frattini A, Orchard PJ, Sobacchi C. Gene therapy for autosomal recessive osteopetrosis: a phase I/II clinical trial. J Bone Miner Res. 2023.
Van Wesenbeeck L, Van Hul W. The molecular basis of autosomal recessive osteopetrosis: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2020.
Medikamentenvergleiche
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