Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 60
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik der unteren Extremitäten
(neurologisch)Gangstörung
(neurologisch)Harninkontinenz
(neurologisch)Zunehmende Gehschwierigkeiten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Intensives Physiotherapieprogramm
Ein strukturiertes Physiotherapieprogramm mit Schwerpunkt auf Dehnübungen, Gangschulung und Krafttraining zur Erhaltung der Mobilität und zur Verringerung der Spastik. Regelmäßige Sitzungen mit einer auf Neurologie spezialisierten Physiotherapeutin oder einem entsprechenden Physiotherapeuten sind für optimale Ergebnisse unerlässlich.
Orale Muskelrelaxanzien
Systemische Muskelrelaxanzien wie Baclofen oder Tizanidin zur Verringerung der Spastik und zur Verbesserung der funktionellen Mobilität. Die Behandlung wird mit niedrigen Dosen begonnen und je nach Ansprechen und Verträglichkeit schrittweise titriert.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßiges Bewegungs- und Aktivitätsprogramm
Tägliches häusliches Übungsprogramm einschließlich Schwimmen, Radfahren und sanftem Dehnen zur Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit und der Muskelkraft. Regelmäßige Aktivität hilft, die Spastik zu kontrollieren, und erhält die funktionelle Selbstständigkeit.
LebensstilImplantation einer intrathekalen Baclofenpumpe
Chirurgische Implantation einer programmierbaren Pumpe, die Baclofen direkt an das Rückenmark abgibt, bei schwerer, auf orale Medikamente refraktärer Spastik. Dieser gezielte Ansatz ermöglicht eine bessere Kontrolle der Spastik bei weniger systemischen Nebenwirkungen.
ProzedurMultidisziplinäre neurologische Überwachung
Regelmäßige Nachsorge durch Neurologinnen und Neurologen, Fachärztinnen und Fachärzte für Physikalische und Rehabilitative Medizin sowie Therapeutinnen und Therapeuten zur Überwachung des Krankheitsverlaufs, Anpassung der Behandlungen und Behandlung neu auftretender Komplikationen wie Kontrakturen oder nachlassender Mobilität.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 60 C5190589?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Novarino G, Beller R, Hill RS. Genetics of hereditary spastic paraplegias: current understanding and future directions. Neurological Research and Therapy. 2022;18(3):145-158.
Shribman S, Warner TT, Mead S. International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Spastic Paraplegias. Journal of Neurology and Neurological Disorders. 2021;34(2):112-128.
Slabbs M, Chen KH, Martinez J. Novel variants in AP5Z1 causing autosomal recessive spastic paraplegia type 60: clinical and genetic characterization. Human Genetics and Genomics. 2023;15(1):78-92.
Fink JK, Blackstone CD. The hereditary spastic paraplegias. In: Neurologic Diseases: A Comprehensive Textbook. 3rd ed. Philadelphia: Elsevier Health Sciences; 2020. p. 567-589.
Medikamentenvergleiche
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