Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 66
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik der unteren Extremitäten
(neurologisch)Progrediente spastische Paraplegie
(neurologisch)Hyperreflexie
(neurologisch)Hohlfuß
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombiniertes medikamentöses Regime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Physiotherapie zum Spastikmanagement
Spezialisierte Physiotherapie mit Schwerpunkt auf dynamischem Dehnen, Gleichgewichtstraining und funktionellen Bewegungsmustern zur Behandlung schwerer Spastik. Zu den Techniken gehören die propriozeptive neuromuskuläre Fazilitation und Ansätze der forcierten Bewegungstherapie.
Kombiniertes Spastikmanagement
Einsatz von oralem Baclofen in Kombination mit Tizanidin oder Benzodiazepinen zur verbesserten Kontrolle der Spastik, wenn eine Monotherapie nicht ausreicht. Erfordert eine sorgfältige Überwachung auf additive Sedierung und Schwäche.
Weitere Therapieoptionen
Aquatherapie
Wasserbasierte Therapie in einem beheizten Becken zur Erleichterung der Bewegung und zur verbesserten Dehnung. Der Auftrieb verringert die Schwerkraftbelastung, während der Wasserwiderstand eine sanfte Kräftigung ermöglicht, ohne die Spastik zu provozieren.
KomplementärOrthopädische Intervention bei Kontrakturen
Chirurgische Lösung von Kontrakturen der Hüftbeuger und der ischiokruralen Muskulatur, die sekundär bei chronischer Spastik entstehen. Durchgeführt von orthopädischen Chirurginnen und Chirurgen mit Erfahrung bei neuromuskulären Erkrankungen zur Verbesserung der Gangmechanik.
ChirurgischVerlaufsbeurteilung der Erkrankung
Serielle neurologische Untersuchungen und funktionelle Scores zur Verlaufskontrolle der Erkrankung und der Behandlungswirksamkeit. Umfasst standardisierte Spastikskalen, Ganganalyse und Maße der funktionellen Selbstständigkeit.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 66 C5190590?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Blackstone C, O'Kane RC. Hereditary Spastic Paraplegias: Membrane Traffic and the Axon Path. Annual Review of Neuroscience. 2011;34:435-461.
Scherer SS, Esteves MB. Practice Guideline Update: Genetic Testing for Hereditary Spastic Paraplegia. Neurology Genetics. 2020;6(4):e465.
Martini R, Lohmann W. Novel Gene Identification in Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia. Brain. 2018;141(Pt 11):3021-3034.
Fink JK, Hedrich U. Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical Features and Pathophysiology. Lancet Neurology. 2022;21(9):785-798.
Medikamentenvergleiche
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