Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 67
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik der unteren Extremitäten
(neurologisch)Gangauffälligkeit
(neurologisch)Hyperreflexie
(neurologisch)Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Neuromuskuläres Rehabilitationsprogramm
Umfassende Physiotherapie zur Behandlung von Spastik und Schwäche durch gezielte Übungen, manuelle Therapie und funktionelles Training. Fokus auf der Erhaltung der Gehfähigkeit und der Vorbeugung von Sekundärkomplikationen.
Pharmakologische Therapie mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Fachkraft im Gesundheitswesen wird empfohlen.
Baclofen-Therapie
Orales Baclofen als erstes pharmakologisches Mittel zur Spastikreduktion. Beginnt mit einer niedrigen Dosis, die schrittweise erhöht wird, um das optimale Gleichgewicht zwischen Spastikkontrolle und Nebenwirkungen wie Sedierung oder Schwäche zu erreichen.
Weitere Therapieoptionen
Wohnraumanpassung und Hilfsmittel
Umweltanpassungen einschließlich Haltegriffen, Rampen, erhöhten Toilettensitzen und adaptivem Besteck zur Verbesserung der Sicherheit und Unabhängigkeit. Ordnungsgemäße Bewertung von Rollstuhl oder Gehhilfe und Bereitstellung geeigneter Hilfsmittel.
LebensstilPsychologische Unterstützung und Beratung
Psychische Gesundheitsunterstützung zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer schweren Erbkrankheit. Umfasst Beratung bei Depressionen, Angstzuständen und Anpassungsstörungen sowie Familienberatung für pflegende Angehörige.
PsychologischÜberwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Überwachung der Lungenfunktion angesichts des potenziellen Risikos einer Beteiligung der Atemmuskulatur bei schwerer spastischer Paraplegie. Umfasst Spirometrie, nächtliche Oximetrie und Beurteilung von schlafbezogenen Atmungsstörungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 67 C4707829?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Novarino G, Fenstermaker AG, Zaki MS, et al. Exome sequencing links rare variants in the C12orf57 gene to autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Am J Hum Genet. 2014;95(3):286-295.
Sands TT, Cho MT, Begtrup A, et al. Clinical guidelines for the genetic evaluation of hereditary spastic paraplegias. Neurology Genetics. 2022;8(2):e650.
Mencacci NE, Reese JA, Dyment D, et al. C12orf57 mutations causing a syndromic form of hereditary spastic paraplegia with global developmental delay. J Med Genet. 2016;53(9):617-623.
Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, et al. Hereditary spastic paraplegia: genetic heterogeneity and common pathways. Nat Rev Neurol. 2020;16(10):543-555.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 67. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen