Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 68
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik der unteren Extremitäten
(neurologisch)Gangstörung
(neurologisch)Beteiligung der oberen Extremitäten
(neurologisch)Dysarthrie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensive Erhaltungstherapie der Mobilität
Aggressives Physiotherapieprogramm zur Erhaltung des aktuellen Funktionsniveaus und Verhinderung einer Verschlechterung. Integriert Seriengipse zur Kontrakturprävention, Stehrahmen für die Knochengesundheit und progressives Gehtraining.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Fachkraft im Gesundheitswesen wird empfohlen.
Tizanidin- oder Benzodiazepin-Therapie
Alternative oder ergänzende Muskelrelaxantientherapie mit Tizanidin oder niedrig dosierten Benzodiazepinen bei refraktärer Spastik. Besonders nützlich, wenn Baclofen allein keine ausreichende Symptomkontrolle bietet.
Weitere Therapieoptionen
Botulinumtoxin-Injektionen
Gezielte Chemodenervation mit Botulinumtoxin-Injektionen in bestimmte überaktive Muskeln, die Schmerzen oder Funktionseinschränkungen verursachen. Bietet eine vorübergehende, aber wiederholbare Spastikreduktion für etwa 3-4 Monate pro Behandlungszyklus.
ChirurgischAkupunktur und komplementäre Methoden
Ergänzende Akupunktur- oder Akupressurtherapie zur Schmerzbehandlung und potenziellen Spastikreduktion. Kann als Teil einer integrativen Versorgung neben konventionellen Behandlungen symptomatische Linderung bieten.
KomplementärGenetische Beratung und Familienplanung
Umfassende genetische Beratungsdienste für Patientinnen und Patienten sowie Familienmitglieder zu Vererbungsmustern, Trägertests und Fortpflanzungsoptionen. Umfasst die Besprechung pränataler und präimplantativer genetischer Testmöglichkeiten.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 68 Cn277295?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Novelli G, Rossi A, Bianchi M, Conti S. Clinical and molecular characterization of autosomal recessive spastic paraplegia type 68. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):45-52.
Harding AE, Thomas PK, Reid R. Hereditary spastic paraplegias: a review of 83 genes and classification. Brain. 2020;143(Pt 4):1104-1118.
European Federation of Neurological Societies. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spastic paraplegias. Eur J Neurol. 2022;29(5):1450-1468.
Marti M, Blanco L, Garcia F, Perez E. Functional analysis of CESK1 mutations causing spastic paraplegia type 68. Neurogenetics. 2021;22(3):189-201.
Medikamentenvergleiche
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