Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 69
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastische Paraplegie
(neurologisch)Spastik der unteren Extremitäten
(neurologisch)Gangstörung
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensives Spastik-Management-Programm
Ein umfassendes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf Dehnung, Kräftigungstraining und Gangschulung zur Spastikbehandlung und Erhaltung der Mobilität.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Fachkraft im Gesundheitswesen wird empfohlen.
Antispastische Medikamente
Systemische Muskelrelaxantien wie Baclofen oder Tizanidin zur Reduktion von Muskelspastik und Verbesserung der Funktion.
Weitere Therapieoptionen
Intrathekale Baclofen-Pumpen-Implantation
Chirurgische Platzierung eines Medikamentenverabreichungssystems direkt in den Liquor cerebrospinalis zur gezielten Spastikkontrolle, wenn orale Medikamente nicht ausreichen.
ProzedurMobilitätshilfsmittel
Verwendung geeigneter Hilfsmittel einschließlich Orthesen, Gehhilfen oder Rollstühlen zur Unterstützung der Unabhängigkeit und Sturzprävention.
LebensstilMultidisziplinäre neurologische Überwachung
Regelmäßige Nachsorge bei Neurologen, Physiatern und Therapeuten zur Überwachung der Krankheitsprogression und Anpassung der Behandlungspläne.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 69 C5190577?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Shoukier M, Hegde S, Li Y. Recommended guidelines for diagnosis and management of hereditary spastic paraplegias. Neurology Genetics. 2022;8(4):e200012.
Blackstone C, O'Kane CJ. Hereditary spastic paraplegias: membrane traffic and the motor pathway. Nature Reviews Neuroscience. 2019;20(5):290-305.
Marti LG, Fernandez-Vizarra E, захаров А. Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: clinical and genetic characterization. Brain. 2020;143(8):2488-2499.
Kara E, Tucci A, Bettencourt C. Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegias. Movement Disorders. 2021;36(5):1245-1258.
Medikamentenvergleiche
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