Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 70
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progrediente spastische Paraplegie
(neurologisch)Hyperreflexie
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Botulinumtoxin-Injektionen bei fokaler Spastik
Gezielte Injektionen in bestimmte Muskeln zur Reduktion fokaler Spastik und Verbesserung der Funktion in betroffenen Gliedmaßen.
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Fachkraft im Gesundheitswesen wird empfohlen.
Orale antispastische Pharmakotherapie
Erstlinientherapie mit oralen Medikamenten einschließlich Baclofen, Tizanidin oder Dantrolen zur Reduktion generalisierter Muskelspastik.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Chirurgie zur Kontrakturlösung
Chirurgischer Eingriff zur Lösung von Muskelkontrakturen und Korrektur von Gelenkdeformitäten, die sich infolge chronischer Spastik entwickelt haben.
ChirurgischHeimübungs- und Dehnungsprogramm
Tägliches heimbasiertes Übungsprogramm, das mit einem Physiotherapeuten entwickelt wurde, um Flexibilität zu erhalten und Kontrakturen vorzubeugen.
LebensstilPsychologische Unterstützung und Beratung
Psychische Gesundheitsunterstützung zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen einer progressiven motorischen Behinderung, einschließlich Behandlung von Depressionen und Angstzuständen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 70 C4749431?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Novarino G, Fenstermaker AG, Zaki MS, et al. Exome sequencing links rare variants in the NUB1 and GADL1 genes to hereditary spastic paraplegias. Am J Hum Genet. 2020.
Roi MS, DDD Study. GREB1L mutations cause autosomal recessive spastic paraplegia type 70. Nat Genet. 2017.
Shetty RS, Mead S, Fratta P, et al. Clinical and genetic classification of hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2022.
Kara E, Tucci A, Manzoni C, et al. Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia. Brain. 2021.
Medikamentenvergleiche
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