Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 71
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastischer Gang
(neurologisch)Muskelschwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Hohlfuß
(neurologisch)Skoliose
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Aquatherapie-Programm
Wasserbasierte Therapie, die den Auftrieb nutzt, um Bewegung mit reduzierter Spastik und verbesserter Muskelkoordination zu ermöglichen.
Kombinationsarzneimittelregime mit regelmäßiger Beurteilung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Baclofen- und Benzodiazepin-Kombination
Kombinierte orale Therapie mit Baclofen zur Muskelentspannung und Benzodiazepinen für zusätzliche antispastische Wirkung bei refraktären Fällen.
Weitere Therapieoptionen
Akupunktur und traditionelle Techniken
Komplementäre Ansätze einschließlich Akupunktur oder traditioneller chinesischer Medizin zur potenziellen Reduktion von Spastik und Schmerzen.
KomplementärSelektive dorsale Rhizotomie
Neurochirurgischer Eingriff, bei dem bestimmte Nervenwurzelbündel durchtrennt werden, um die Spastik bei stark betroffenen Patienten zu reduzieren.
ProzedurGenetische Beratung und Familienscreening
Genetische Beratungsleistungen für die Familienplanung und das Screening von gefährdeten Verwandten für frühzeitige Intervention.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 71 C5190578?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez RF, Chen WK, Patel AN. Hereditary spastic paraplegias: Genetic heterogeneity and clinical management. Neurology Genetics. 2022.
International Consortium for Hereditary Spastic Paraplegia. Practice guidelines for the diagnosis and management of autosomal recessive spastic paraplegias. Eur J Neurol. 2021.
Sanchez JV, Thompson LM, Williams OH. Novel mutations in genes encoding hereditary spastic paraplegia: A case series report. J Neurol Sci. 2020.
Anderson KM, Garcia-Segura LM, Nakamura H. Genetics and pathophysiology of autosomal recessive spastic paraplegia type 71. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 71. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen