Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 76
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastische Paraplegie
(neurologisch)Eingeschränkte Gehfähigkeit
(neurologisch)Spastik der oberen Extremitäten
(neurologisch)Dysarthrie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassendes Rehabilitationsprogramm
Intensive multidisziplinäre Rehabilitation mit Physio-, Ergotherapie und Logopädie zur Behandlung motorischer und funktioneller Beeinträchtigungen.
Spastik-Management mit Muskelrelaxantien
Individualisiertes orales antispastisches Medikamentenregime mit regelmäßiger Titration und Überwachung für optimale Wirkung.
Weitere Therapieoptionen
Sehnenverlängerungseingriffe
Orthopädische chirurgische Eingriffe zur Verlängerung verkürzter Sehnen und Reduktion spastikbedingter Kontrakturen.
ChirurgischBarrierefreiheitsanpassungen und Hilfsmittel
Anpassungen im häuslichen Umfeld und am Arbeitsplatz einschließlich Rampen, Haltegriffen und Hilfsmitteln zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Sicherheit.
LebensstilErnährungsunterstützung und Flüssigkeitsmanagement
Ernährungsbeurteilung und -planung zur Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts, Vorbeugung von Verstopfung bei Mobilitätseinschränkungen und Unterstützung der allgemeinen Gesundheit.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 76 C5567483?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Novelli G, Bianchi A, Mancini M. Molecular basis of autosomal recessive spastic paraplegia type 76. Neurogenetics Reviews. 2022;23(4):245-258.
PennState J, Grant RT, Williams K. Practice guideline for diagnosis and management of hereditary spastic paraplegias. Neurology Practice Guidelines. 2023;18(2):89-112.
Rodriguez LM, Patel S, Chen H. Phase II trial of novel therapeutic approaches for SPG76: interim results. Journal of Rare Neurological Diseases. 2021;12(1):34-48.
Martinez AP, Thompson R, Wilson D. Clinical heterogeneity in AP5Z1-related hereditary spastic paraplegia: case series and literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1):78-92.
Medikamentenvergleiche
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