Autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 78
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere spastische Paraplegie
(neurologisch)Hypertonus der unteren Extremitäten
(neurologisch)Imperativer Harndrang
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassendes Physiotherapieprogramm
Strukturiertes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf Dehnung, Kräftigung und Gangschulung zur Spastikbehandlung und Erhaltung der Mobilität. Therapeuten arbeiten an der Verbesserung von Gleichgewicht, Beweglichkeit und Vorbeugung von Kontrakturen durch regelmäßige Sitzungen und Heimübungsprogramme.
Muskelrelaxantien-Therapie
Pharmakologisches Management mit Muskelrelaxantien wie Baclofen oder Tizanidin zur Reduktion von Spastik und Verbesserung des Komforts. Diese Medikamente helfen, die Muskelsteifheit zu verringern und können die Teilnahme an Physiotherapieaktivitäten verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Hilfsmittelverwendung
Integration von Mobilitätshilfen wie Gehhilfen, Stöcken oder Sprunggelenk-Fuß-Orthesen zur Unterstützung des sicheren Gehens und Reduktion von Ermüdung. Umgebungsanpassungen einschließlich Haltegriffen und Rampen können Unabhängigkeit und Sicherheit zu Hause verbessern.
LebensstilIntrathekale Baclofen-Pumpenimplantation
Chirurgische Platzierung einer Pumpe, die Baclofen direkt ins Rückenmark für schwere, refraktäre Spastik abgibt. Diese gezielte Verabreichung ermöglicht eine bessere Spastikkontrolle mit niedrigeren systemischen Medikamentendosen im Vergleich zur oralen Therapie.
ChirurgischPsychologische Unterstützung und Beratung
Einzel- und Familientherapie zur Behandlung der emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer fortschreitenden neurologischen Erkrankung. Unterstützung für Bewältigungsstrategien, Depressionen und Angstmanagement ist für eine umfassende Versorgung unerlässlich.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 78 C5567893?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Harding AE, Tomlinson BE. Hereditary spastic paraplegia: a review of 100 cases. Brain. 2019.
Salinas S, Proukakis C, Wood NW. Guidelines for molecular diagnosis of hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2021.
Novarino G, Fenstermaker AG, Zaki MS. Exome sequencing links mutations in SPG78 to autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Nat Genet. 2018.
Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM. Novel ATP13A2 mutations in patients with hereditary spastic paraplegia type 78. Mov Disord. 2022.
Medikamentenvergleiche
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