Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15-Mikrodeletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(congenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makroglossie (vergrößerte Zunge)
(head_and_neck)Neonatale Hypoglykämie
(Endokrin)Renale Anomalien (Nephromegalie, zystische Nieren)
(genitourinary)Erhöhtes Risiko für embryonale Tumoren (Wilms-Tumor, Hepatoblastom)
(oncology)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Erweitertes Tumorüberwachungsprogramm
Intensiviertes Screening-Protokoll aufgrund eines möglicherweise erhöhten Tumorrisikos bei Mikrodeletionen. Umfasst engmaschigere Nierenultraschalluntersuchungen und AFP-Überwachung.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Makroglossie-Chirurgische Intervention
Chirurgische Zungenverkleinerung zur Behebung von Ernährungsschwierigkeiten und Atemwegsproblemen im Zusammenhang mit dem Mikrodeletions-Syndrom-Phänotyp.
Weitere Therapieoptionen
Neonatale Hypoglykämie-Prävention
Prophylaktische Ernährungsprotokolle und Glukoseüberwachung im Neugeborenenalter zur Vorbeugung von Hypoglykämie-bedingten Komplikationen.
ErnährungNeuroentwicklungssassessment
Umfassende neuroentwicklungelle Überwachung und Frühinterventionsdienste zur Adressierung potenzieller Lernunterschiede im Zusammenhang mit der genetischen Veränderung.
PsychologischWachstumsmusterüberwachung
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern und Körpersymmetrie zur Identifizierung und Behandlung von Komplikationen durch asymmetrisches Überwachstum.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom aufgrund einer 11p15-Mikrodeletion C5680919?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, Foster AC, Bliek J, Ferrero GB, et al. Clinical practice guidelines for Beckwith-Wiedemann syndrome: a statement from the International BWS Consensus Group. J Med Genet. 2020;57(8):512-521.
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;27(3):339-348.
Mussa A, Molinatto C, Ferrero GB, Napolitano E, Russo S, Cosentino V, et al. Somatic overgrowth and 11p15 microdeletion in Beckwith-Wiedemann syndrome: a genotype-phenotype correlation study. Clin Genet. 2018;94(2):195-202.
Chen Y, Zhang H, Wang J, Liu F, Wang D, Li L. Epigenetic mechanisms in Beckwith-Wiedemann syndrome and 11p15 microdeletions: a systematic review and meta-analysis. Epigenetics. 2021;16(11):1213-1227.
Medikamentenvergleiche
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