Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprinting-Defekt von 11p15
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(congenital)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makroglossie (vergrößerte Zunge)
(head_and_neck)Neonatale Hypoglykämie
(Endokrin)Nierenanomalien (Nephromegalie, zystische Nieren)
(genitourinary)Erhöhtes Risiko für embryonale Tumoren (Wilms-Tumor, Hepatoblastom)
(oncology)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Erweitertes Tumorüberwachungsprotokoll
Umfassendes Screening einschließlich abdomineller Ultraschalluntersuchung alle 3 Monate bis zum Alter von 7-8 Jahren, Serum-Alpha-Fetoprotein alle 3 Monate bis zum Alter von 4 Jahren und Nierenultraschall zur Erkennung von Nephroblastomen in dieser Hochrisikogruppe mit Imprinting-Defekt.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Bauchwanddefektreparatur
Chirurgische Reparatur einer Omphalozele, falls vorhanden, typischerweise durchgeführt nach Stabilisierung mit Silosack-Anlage oder konservativem Management je nach Größe und assoziierten Anomalien.
ChirurgischBehandlung neonataler Hypoglykämie
Aggressives Management einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie in der Neonatalperiode unter Verwendung von intravenösen Dextrose-Lösungen, Glukagon und Diazoxid mit sorgfältiger Glukoseüberwachung.
MedikamentösUnterstützung der motorischen Entwicklung
Frühförderung mit Physiotherapie zur Behandlung von motorischen Entwicklungsverzögerungen, die mit Makroglossie, Bauchwanddefekten und generalisierter Hypotonie einhergehen, die bei BWS mit Imprinting-Defekten häufig vorkommen.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung und Familienberatung
Psychologische Unterstützung für Familien, die mit einer chronischen Erkrankung umgehen, einschließlich Beratung zu Körperbildbedenken, Bewältigung mehrerer medizinischer Termine und Berücksichtigung entwicklungsbedingter Aspekte.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom aufgrund eines Imprinting-Defekts von 11p15 C5680922?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. Expert consensus recommendations for the diagnosis and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Hum Genet. 2022;141(5):855-880.
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome and cancer: Molecular mechanisms and clinical management. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(9):523-538.
Rump P, Maas SM, Alders M, et al. Efficacy of tumor surveillance protocols in Beckwith-Wiedemann syndrome: A multicenter cohort study. J Clin Oncol. 2020;38(23):2636-2648.
Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER, et al. Imprinting disorders: Molecular mechanisms and clinical manifestations of 11p15 region defects in Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;27(8):1198-1208.
Medikamentenvergleiche
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