Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Neonatale Hypoglykämie
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makroglossie
(kongenital)Hemihyperplasie
(kongenital)Makrosomie
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und körperlicher Aktivitätsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Intensives Tumorüberwachungsprogramm
Umfassendes Screening-Protokoll mit abdomineller Ultraschalluntersuchung alle 3 Monate bis zum Alter von 7-8 Jahren, AFP-Spiegeln alle 3 Monate bis zum Alter von 4 Jahren und klinischen Untersuchungen zur Erkennung embryonaler Tumoren, die mit paternaler UPD assoziiert sind.
Weitere Therapieoptionen
Neonatales Management von Bauchwanddefekten
Multidisziplinäres Management einer Omphalozele einschließlich möglicher Silosack-Anlage, konservativem Wrapping für kleine Defekte oder stufenweiser chirurgischer Reparatur unter Koordination von Kinderchirurgie und Neonatologie.
ChirurgischHyperinsulinismus-Management
Behandlung einer neonatalen hyperinsulinämischen Hypoglykämie mit Dextrose-Infusionen, Diazoxid und möglicherweise Octreotid bei schweren Fällen, die auf Standardtherapien nicht ansprechen.
MedikamentösOrthopädisches Management bei Hemihyperplasie
Serielle Beinlängenbeurteilung mit geplanten orthopädischen Interventionen wie Epiphyseodese, geführten Wachstumsverfahren oder Verlängerungsoperationen zur Behebung von Beinlängendifferenzen.
ChirurgischMultidisziplinäre Versorgungskoordination
Integration der Versorgung über Genetik, Endokrinologie, Onkologie, Chirurgie und Entwicklungsdienste hinweg, um die komplexen Bedürfnisse von Patienten mit paternaler UPD-bezogener BWS durch koordinierte Termine und Kommunikation zu adressieren.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom aufgrund paternaler uniparentaler Disomie des Chromosoms 11 C5680249?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome and assisted reproductive technology: molecular and clinical insights. Hum Genet. 2020.
Choufani S, McGowan-Jordan J, Lemyre E, et al. Consensus statement on the management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Nat Rev Endocrinol. 2022.
Mussa A, Ferrero GB, Calzi F, et al. Prospective surveillance for tumor development in Beckwith-Wiedemann syndrome patients: a multicenter cohort study. J Pediatr. 2021.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. Clinical and molecular diagnosis, screening and treatment of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 11. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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