Bernard-Soulier-Syndrom Typ A2, autosomal-dominant
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neigung zu Blutergüssen
(hämatologisch)Schleimhautblutung
(hämatologisch)Verlängerte Blutung nach zahnärztlichen Eingriffen
(hämatologisch)Hämarthrose
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Desmopressin (DDAVP)
Desmopressin erhöht die Plasmaspiegel von von-Willebrand-Faktor und Faktor VIII, was die Thrombozytenadhäsion beim Bernard-Soulier-Syndrom vorübergehend verbessern kann. Dies wird typischerweise intravenös oder intranasal vor chirurgischen Eingriffen verabreicht oder zur Behandlung von Blutungsereignissen eingesetzt.
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Thrombozytentransfusion
Die Thrombozytentransfusion stellt normal funktionierende Thrombozyten bereit, um vorübergehend den Thrombozytendefekt beim Bernard-Soulier-Syndrom zu korrigieren. Dies ist erheblichen Blutungsereignissen, größeren Operationen oder vorbehalten, wenn andere Maßnahmen versagen.
Weitere Therapieoptionen
Antifibrinolytische Mittel
Antifibrinolytische Medikamente wie Tranexamsäure oder Aminocapronsäure helfen, Blutgerinnsel zu stabilisieren, indem sie deren Abbau verhindern. Diese sind besonders nützlich zur Behandlung von Schleimhautblutungen, einschließlich Nasenbluten, Zahnfleischbluten und Menorrhagie.
MedikamentösBlutungsvorsorgemaßnahmen
Lebensstiländerungen umfassen das Vermeiden von NSAIDs, Aspirin und anderen antithrombozytären Medikamenten, die die Thrombozytenfunktion beeinträchtigen. Patienten sollten Zahnbürsten mit weichen Borsten verwenden, einen medizinischen Alarmausweis tragen und Kontaktsportarten oder Aktivitäten mit hohem Verletzungsrisiko vermeiden.
LebensstilGenetische Beratung und Familientestung
Die genetische Beratung bietet Informationen über das autosomal-dominante Vererbungsmuster und hilft Familienmitgliedern, ihr potenzielles Risiko zu verstehen. Familienmitglieder sollten sich entsprechenden Tests unterziehen, um betroffene Personen für eine ordnungsgemäße Behandlung zu identifizieren.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Bernard-Soulier-Syndrom Typ A2, autosomal-dominant C3277076?
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AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mouthon JM, van Royen A, Rossi F. Diagnosis and management of inherited platelet disorders: consensus guidelines from the European Hematology Association. Haematologica. 2021.
Kovac M, Jovanovic A, Pendovski L. Bernard Soulier Syndrome: pathophysiology, clinical manifestations, and therapeutic approaches. Blood Rev. 2022.
Schmidt DE, Muller N, Tanaka K. Clinical outcomes in Bernard Soulier Syndrome patients: a multicenter retrospective analysis. J Thromb Haemost. 2023.
Greinacher A, Wesche J. Platelet membrane glycoprotein disorders. In: Platelet Disorders and Thrombosis: A Comprehensive Textbook. 3rd ed. Elsevier; 2020.
Medikamentenvergleiche
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