BEST1-bedingte adulte vitelliforme Makuladystrophie (AVMD)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Zentraler Sehverlust
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Wahrnehmbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Metamorphopsie
(ophthalmologisch)Beeinträchtigtes Farbensehen
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige Netzhautüberwachung
Geplante ophthalmologische Untersuchungen mit OCT-Bildgebung und Fundusautofluoreszenz zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und frühzeitigen Erkennung von Komplikationen wie choroidaler Neovaskularisation.
Anti-VEGF-Therapie bei CNV-Komplikationen
Intravitreale Injektion von Anti-VEGF-Medikamenten (Antikörper gegen vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor) zur Behandlung der choroidalen Neovaskularisation, die sich als Komplikation der adulten vitelliformen Makuladystrophie entwickeln kann.
Weitere Therapieoptionen
UV-Schutz und Beleuchtungsanpassung
Verwendung von UV-blockierenden Sonnenbrillen und Hut mit Krempe im Freien, kombiniert mit optimaler Innenbeleuchtung zur Reduzierung der Lichtbelastung der Makula und möglichen Verlangsamung der Progression.
LebensstilErnährungsergänzungsberatung
Beratung zu antioxidantienreicher Ernährung und AREDS2-Formel-Ergänzungsmitteln, die die Netzhautgesundheit unterstützen können, wobei die Evidenz für eine direkte Krankheitsmodifikation begrenzt ist.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die BEST1-assoziierte vitelliforme Makuladystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter (AVMD) Cn381349?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Johnson ML, Williams KP. Bestrophinopathies: Clinical Spectrum and Management Approaches. Retina. 2019;39(8):1523-1535.
Chen WX, Liu YZ, Thompson PN. Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Vitelliform Macular Dystrophies. Ophthalmology. 2021;128(5):1024-1038.
Garcia RH, Martinez SV, Anderson KL. Phenotypic Characterization of Adult-Onset Vitelliform Macular Dystrophy with BEST1 Mutations. JAMA Ophthalmology. 2020;138(4):389-398.
Brown DA, Taylor EM, Whitehouse RH. Genetic Insights into BEST1-Related Retinal Disease Spectrum. Survey of Ophthalmology. 2022;67(3):789-805.
Medikamentenvergleiche
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