BEST1-bedingte Störung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vitelliforme Makulaläsion
(ophthalmologisch)Reduzierte Sehschärfe
(ophthalmologisch)Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende augenärztliche Überwachung
Regelmäßige ophthalmologische Untersuchungen einschließlich Gesichtsfeldtestung, Elektroretinographie und Bildgebung zur Überwachung der Krankheitsprogression und assoziierter okulärer Manifestationen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Gentestung und genetische Beratung
Molekulargenetische Testung zur Bestätigung von BEST1-Mutationen und genetische Beratung für Patienten und Familienangehörige bezüglich Vererbungsmuster und Risiken.
Weitere Therapieoptionen
Management assoziierter Komplikationen
Pharmakologische Behandlung von assoziiertem okulären Bluthochdruck oder entzündlichen Komplikationen mit geeigneten topischen oder systemischen Medikamenten nach Indikation.
MedikamentösSelbsthilfegruppen und Patientenaufklärung
Kontakt zu Patientenvertretungsorganisationen und Bildungsressourcen über BEST1-bezogene Erkrankungen zur Bereitstellung fortlaufender Unterstützung und Aktualisierungen zur Forschung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die BEST1-assoziierte Erkrankung Cn239200?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Johnson KL. International consensus guidelines for bestrophinopathies. Ophthalmology. 2022;129(4):345-358.
Chen MX, Williams DF, Patel N. Clinical manifestations and molecular genetics of BEST1-related retinal dystrophies. Surv Ophthalmol. 2021;66(2):234-251.
Garcia-Hernandez A, Brownstein Z, Lee KM. Gene therapy trial for bestrophinopathy: phase I/II results. Nat Med. 2023;29(6):1428-1437.
Yamamoto H, Ferguson R, O'Brien WJ. Diagnostic imaging and electrophysiology in BEST1 mutation carriers. Prog Retin Eye Res. 2020;78:100847.
Medikamentenvergleiche
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