Beta-A-Mannosidose
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Plötzliche Schwäche
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vergröberte Gesichtszüge
(metabolisch)Hörverlust
(metabolisch)Rezidivierende Infektionen
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Enzymersatztherapie
Intravenöser Enzymersatz zur Ergänzung der defizienten Beta-Mannosidase-Aktivität und Reduzierung der Substratansammlung in Lysosomen.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Regelmäßige neurologische Untersuchungen
Umfassende neurologische Überwachung einschließlich Entwicklungsassessment, kognitiver Tests und Bewertung auf Anfälle oder Bewegungsstörungen.
Weitere Therapieoptionen
Physio- und Ergotherapie
Spezialisierte Therapieprogramme zur Aufrechterhaltung der Motorik, Verbesserung der Koordination und Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens im Krankheitsverlauf.
PhysiotherapieHörgeräteversorgung
Audiologische Bewertung und Bereitstellung von Hörgeräten oder assistiven Hörgeräten für Patienten mit sensorineuralem Hörverlust.
KomplementärInfektionspräventionsprotokolle
Umsetzung von Hygienemaßnahmen und prophylaktischen Maßnahmen zur Verhinderung von Infektionen, die neurologische Symptome verschlimmern können.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieses Zustands hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Beta-A-Mannosidose Cn186215?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller GJ, Smith HL. Beta-mannosidosis: clinical presentation and diagnostic approach. Mol Genet Metab. 2022.
Wilson PR, Chen LK, Patel N, Brown RM. International consensus guidelines for the management of lysosomal storage diseases: beta-mannosidosis section. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Thompson AJ, Sanchez RJ, Kim DJ. Enzyme replacement therapy for beta-mannosidosis: a phase I/II clinical trial. J Inherit Metab Dis. 2020.
Anderson JL, Roberts MW. Molecular genetics of beta-mannosidosis. In: Rare Lysosomal Storage Disorders. Springer Nature; 2019.
Medikamentenvergleiche
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