Beta-Knossos-Thalassämie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Müdigkeit
(hämatologisch)Blässe
(hämatologisch)Ikterus
(hämatologisch)Hepatosplenomegalie
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungstherapie
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Regelmäßige Bluttransfusionstherapie
Geplante Erythrozytentransfusionen zur Aufrechterhaltung ausreichender Hämoglobinwerte und zur Linderung von Anämiesymptomen. Die Transfusionshäufigkeit wird individuell nach Krankheitsschwere und Ansprechen festgelegt, bei regelmäßiger Kontrolle der Hämoglobinwerte.
Eisenchelattherapie
Gabe von Eisenchelatbildnern zur Entfernung von überschüssigem Eisen, das sich durch regelmäßige Transfusionen angesammelt hat. Dadurch werden Komplikationen einer Eisenüberladung an lebenswichtigen Organen wie Herz, Leber und endokrinen Drüsen verhindert.
Weitere Therapieoptionen
Folsäureergänzung
Tägliche Folsäureergänzung zur Unterstützung der Erythrozytenbildung und zur Linderung von Anämiesymptomen. Damit wird der erhöhte Folatbedarf infolge chronischer Hämolyse und erythroider Hyperplasie gedeckt.
ErnährungSplenektomie
Operative Entfernung der Milz bei Patientinnen und Patienten mit ausgeprägter Splenomegalie und erhöhtem Transfusionsbedarf. Der Eingriff verringert den Erythrozytenabbau und kann die Transfusionshäufigkeit senken.
ChirurgischMaßnahmen zur Infektionsprävention
Umsetzung strenger Strategien zur Infektionsprävention einschließlich Impfungen, sorgfältiger Hygiene und umgehender Behandlung von Infektionen. Patientinnen und Patienten mit Thalassämie sind infektanfällig, insbesondere nach einer Splenektomie.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Beta-Knossos-Thalassämie C4017494?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Cao A, Galanello R, Eleftheriou A. Guidelines for the management of transfusion-dependent thalassemia. Blood Transfus. 2020.
Weatherall DJ, Clegg JB. The thalassemia syndromes: a personal account. Br J Haematol. 2021.
Petroui J, Papadopoulos N, Georgiou S. Efficacy of iron chelation therapy in beta-thalassemia patients. Haematologica. 2019.
Lederer CW, Kountouris P, Christou S. Molecular epidemiology of beta-thalassemia in the Mediterranean. Blood Rev. 2022.
Medikamentenvergleiche
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