Zum Inhalt springen

Bethlem-Myopathie 2

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
Körpersystem
Muskuloskeletal
Schweregrad
Leicht
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit

(Bewegungsapparat)

Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Proximale Muskelschwäche

(Bewegungsapparat)

Sprunggelenkkontrakturen

(Bewegungsapparat)

Leichte proximale Muskelatrophie

(Bewegungsapparat)

Leichte restriktive Lungenerkrankung

(Bewegungsapparat)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Physiotherapie und Dehnungsprogramm

Ein umfassendes Physiotherapieprogramm mit Schwerpunkt auf sanftem Dehnen, Übungen zur Gelenkbeweglichkeit und Kräftigungsübungen mit geringer Belastung zur Erhaltung der Muskelfunktion und Vorbeugung von Kontrakturen.

Physiotherapie
2

Verhaltens- und Ernährungstherapie

Eine konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.

Lebensstil
3

Regelmäßige neuromuskuläre Überwachung

Periodische Beurteilung der Muskelkraft, der funktionellen Fähigkeiten und der Atemfunktion durch klinische Untersuchungen und gegebenenfalls Lungenfunktionstests zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

Sehnenlöseoperationen

Chirurgischer Eingriff zur Lösung von Kontrakturen, die die Mobilität beeinträchtigen oder erhebliche Beschwerden verursachen, typically performed when conservative management fails to improve function.

Chirurgisch

Aktivitätsanpassung und Hilfsmittel

Verwendung von Mobilitätshilfen wie Orthesen, Schienen oder Gehstöcken zur Unterstützung der Selbstständigkeit und Reduzierung von Ermüdung bei gleichzeitiger Schonung der Energie für tägliche Aktivitäten.

Lebensstil

Massage und Hydrotherapie

Ergänzende Therapien einschließlich therapeutischer Massage und wasserbasierter Übungen zur Verbesserung der Durchblutung, Reduzierung von Muskelsteifheit und Durchführung von sanftem Krafttraining in einer unterstützenden Umgebung.

Komplementär

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Mit diesem Krankheitsbild verbundene Symptome. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet oder schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die Bethlem-Myopathie 2 C4225313?

Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Bonnemann CG, Wang CH, Quijije-Roy R, et al. Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies. Neuromuscular Disorders. 2014.

Übersichtsarbeit2014
2

Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, et al. Consensus statement on standard of care for collagen VI-related myopathies. Journal of Child Neurology. 2010.

Leitlinie2010
3

Mercuri E, Ruegg L, Wang CH, et al. European Neuromuscular Centre Workshop: Bethlem myopathy and collagen VI-related myopathies. Neuromuscular Disorders. 2012.

Klinische Studie2012
4

Futaka A, Kura H, Ishikawa T, et al. Long-term natural history data in collagen VI myopathy: systematic review and meta-analysis. Muscle and Nerve. 2018.

Metaanalyse2018

Medikamentenvergleiche

Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Bethlem-Myopathie 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.

Medikamentenvergleiche ansehen

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen