Bile Acid-Synthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(hepatobiliär)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Steatorrhoe
(Magen-Darm)Cholestatischer Ikterus
(hepatobiliär)Mangel an fettlöslichen Vitaminen
(Magen-Darm)Heller Stuhl
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gallensäureersatztherapie
Orale Gallensäuren-Supplementierung (Cholsäure, Chenodesoxycholsäure) zur Wiederherstellung des Gallensäuren-Pools, Verbesserung der Fettabsorption und Reduktion der Cholestase.
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Supplementierung fettlöslicher Vitamine
Hochdosierte Supplementierung der Vitamine A, D, E und K zur Kompensation der Fettmalabsorption und Prävention von Mangelzuständen.
Weitere Therapieoptionen
Diät mit mittelkettigen Triglyceriden
Ernährungsumstellung mit MCT-haltigen Formeln und Begrenzung langkettiger Fette zur Verbesserung der Fettabsorption und des Ernährungszustands.
ErnährungÜberwachung der Leberfunktion und des Ernährungszustands
Regelmäßige Überwachung von Leberenzymen, Bilirubin und Ernährungsmarkern einschließlich Albumin, PT/INR und fettlösliche Vitaminspiegel.
ÜberwachungProtein- und Kalorien-Supplementierung
Erhöhte Protein- und Kalorienzufuhr zur Behandlung von Mangelernährung und Unterstützung der Leberfunktionserholung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption C5681851?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Balistreri WF, Bezerra JA, Bhutani VK. Guidelines for the evaluation and management of cholestasis in infants and children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020.
Setchell KD, O'Connell NC. Inherited disorders of bile acid synthesis: a review of the clinical spectrum and emerging therapies. Hepatology. 2022.
Heubi JE, Wiebusch JL, Barnes KM. Oral Cholic Acid Therapy for Treatment of Bile Acid Synthesis Defects: A Multicenter Phase 2 Trial. Mol Genet Metab. 2021.
Thompson R, Jones EA. Diagnostic Approaches to Neonatal Cholestasis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2019.
Medikamentenvergleiche
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