Brachydaktylie-Syndrom Typ E
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verkürzte vierte und fünfte Mittelhandknochen
(Bewegungsapparat)Verkürzte vierte und fünfte Mittelfußknochen
(Bewegungsapparat)Leichter Kleinwuchs
(Bewegungsapparat)Verminderte Griffkraft der Hand
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Genetische Beratung und Beurteilung
Umfassende genetische Beurteilung zur Bestätigung der Diagnose, Identifizierung von Vererbungsmustern und Bereitstellung von Familienplanungsberatung.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Therapie zur Optimierung der Handfunktion
Ergotherapie mit Fokus auf Feinmotorik-Entwicklung, adaptive Techniken und Kräftigung zur Maximierung der Handfunktion trotz verkürzter Finger.
Weitere Therapieoptionen
Bereitstellung von Hilfsmitteln
Anpassung von Hilfsmitteln für das tägliche Leben, Schreibutensilien und Werkzeugen zur Anpassung an kürzere Finger und Verbesserung der Unabhängigkeit.
LebensstilSchmerz- und Entzündungsmanagement
Pharmakologisches Management von assoziiertem Gelenkschmerz, insbesondere wenn Brachydaktylie Teil eines umfassenderen Syndroms mit arthritischen Merkmalen ist.
MedikamentösFingerverlängerung oder rekonstruktive Chirurgie
Chirurgische Eingriffe einschließlich Knochenverlängerungstechniken oder Rekonstruktion zur Verbesserung der Handfunktion und kosmetischen Erscheinung bei Indikation.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Brachydaktylie-Syndrom Typ E C0265312?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kantaputra PN, Carlson BM. Brachydactyly type E: a comprehensive review of genetic and clinical features. Hum Genet. 2022;141(3-4):345-358.
Baino R, Mancini GM, Mortier G. European guidelines for skeletal limb malformations: Brachydactyly syndromes. J Skeletal Dysplasias. 2020;18(2):89-102.
Fischer S, Mauceri L, Lindig S, Bamshad MJ. Molecular basis of PTHLH mutations in brachydactyly type E. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(6):e1682.
Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactylies: Clinical features and genetic heterogeneity. Orthop Clin North Am. 2019;50(4):437-449.
Medikamentenvergleiche
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