Brachydaktylie Typ A2 mit Mikrozephalie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q02
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Kleinwuchs
(muskuloskelettal)Brachydaktylie
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Neuroentwicklungsüberwachung
Regelmäßige Überwachung des Kopfumfangs, entwicklungsbezogener Meilensteine und neurologischer Status durch pädiatrisch-neurologische Nachsorge zur frühzeitigen Erkennung von Regression oder neuen Problemen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Motorische Entwicklungsintervention
Frühfördernde Physiotherapie zur Unterstützung der Entwicklung von Grob- und Feinmotorik, Behandlung von Muskeltonusanomalien und Förderung entwicklungsangemessener motorischer Meilensteine.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungspsychologische Unterstützung
Umfassende psychologische Beurteilung und fortlaufende Unterstützungsdienste zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, kognitiver Entwicklung und Verhaltensproblemen im Zusammenhang mit Mikrozephalie.
PsychologischFamilienberatung und genetische Aufklärung
Genetische Beratung für Familien zum Verständnis des Vererbungsmusters und der Wiederholungsrisiken, kombiniert mit psychologischer Unterstützung zur Bewältigung der Diagnose.
KomplementärWachstums- und endokrinologische Beurteilung
Regelmäßige Beurteilung von Wachstumsparametern, endokriner Funktion und pubertärer Entwicklung zur Erkennung hormoneller Mängel, die eine Intervention erfordern.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Brachydaktylie Typ A2 mit Mikrozephalie C1859393?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen